対象となる症状

対象１：原因不明の知的障がい/発達の遅れを伴う症例のうち、下記症状の少なくとも２つ以上を満たす。（但し症状１から一つ以上を含む）

症状１（頻度の高い症状）

原因不明のてんかん・筋緊張低下・多発先天異常・小脳萎縮または低形成・肝機能障害

症状２（時に見られる症状）

特異顔貌・眼科的異常・無涙症・唾液分泌不全・聴力異常・運動失調・脂肪の分布異常・皮膚の異常・手足や足趾の異常・他の骨系統異常・乳頭陥没・腎尿路異常・鎖肛・肥大型心筋症・横紋筋融解・大脳白質異常・痙性対麻痺・男性不妊・末梢神経障害・免疫異常・血液凝固異常・ALP高値・CEA高値・CK高値

対象２：知的障がいを伴わない症例のうち、下記の症状の2つ以上を満たす。

知的障がいを伴わない病型（MPI-CDG,PGM1-CDG）

難治性下痢、タンパク喪失型胃腸症、筋緊張低下、小脳萎縮/低形成、肝腫大、肝機能異常、消化管出血、血液凝固異常、間欠性低血糖、低身長、CK上昇、横紋筋融解、拡張型心筋症

[Step1]　IGDスクリーニング検査（保険適用）

• 検査内容
  提出検体：ヘパリン血5ml (血液量の相談可)
  検査機関：SRLに提出し、フローサイトメトリー法で顆粒球上のCD16の発現量を定量
• 陽性だった場合
  ―かずさDNA研究所のIGD遺伝子パネル検査
  (https://www.genetest.jp/test_insured.html)（保険適用）に進みます。

[Step2]　上記検査で陰性の場合、さらに糖鎖解析をしたい場合

• 事前連絡
  まず下記までご連絡下さい。
  連絡先：yoshikobiken.osaka-u.ac.jp （CC：geneticswch.opho.jp）
• 倫理委員会の承認取得
  大阪大学微生物病研究所での一括審査を経て、倫理委員会の承認（過去に取得済みの場合は不要）及び患者様の同意が必要です。
  必要書類：共同研究施設情報・審査依頼書
• 承認後の手続き
  匿名化番号をREDCap用エクセルファイルに記入
  項目を埋めて上記連絡先に送付（パスワード付与）
• 検体送付方法
  凍結血漿 0.5mlを大阪母子医療センターまで冷凍宅急便で送付

[Step3]　糖鎖解析結果に応じた遺伝子検査

陽性の場合は遺伝子パネル検査あるいは全エキソーム検査を行います。（追加検体が必要）
陰性の場合でもご希望があれば全エキソーム検査を行います。