先天性グリコシル化異常症

検査について

ご依頼の流れ

事前連絡
まず下記までご連絡下さい。
連絡先：yoshikobiken.osaka-u.ac.jp （CC：geneticswch.opho.jp）
大阪大学微生物病研究所での一括審査で倫理委員会の承認を得てからの検査になります。
倫理委員会の承認取得
大阪大学微生物病研究所での一括審査を経て、倫理委員会の承認（過去に取得済みの場合は不要）及び患者様の同意が必要です。
必要書類：共同研究施設情報・審査依頼書
承認後の手続き
匿名化番号をREDCap用エクセルファイルに記入
項目を埋めて上記連絡先に送付（パスワード付与）
検体送付方法
凍結血漿 0.5mlを大阪母子医療センターまで冷凍宅急便で送付
特殊検査（NGLY1欠損症(血漿・尿)・MOGS-CDG（尿が必要））も同様の方法で送付可能

検体送付先・問い合わせ先
〒594-1101 大阪府和泉市室堂町840
大阪母子医療センター遺伝診療科・研究所分子遺伝病研究部門岡本伸彦
geneticswch.opho.jp　TEL0725-56-1220　内線5207　FAX0725-57-3021

分析・結果報告

分析方法　大阪母子医療センターにて質量分析により解析
トランスフェリン(N 結合型糖鎖)アポリポタンパクCIII(ムチン型糖鎖)
MOGS-CDGでは尿中の 4糖の検出
NGLY1では血漿あるいは尿中のAsn-GlcNAcの検出
解析結果報告
大阪母子医療センターから報告解析結果
ただし、CDG のすべてが診断できるわけではなく、偽陰性の可能性もあります。
また、CDG 以外で二次的な糖鎖異常が検出される場合もあります。

検査内容

保険適応にて実施可能です
提出検体：ヘパリン血5ml (血液量の相談可)
検査機関：SRL(顆粒球CD16)、フローサイトメトリー法で顆粒球上のCD16の発現量を定量
解析結果
注意事項
遺伝子型（PIGG-, PGAP1-, PGAP3）や変異によっては検査が陰性になる場合があります。その場合は倫理委員会の承認を得た上で、培養細胞を使った機能解析が可能です。
確定診断後には、疾患登録への協力および患者会のご案内を行っています。
ご相談・ご連絡先：yoshikobeikn.osaka-u.ac.jp

検査前のご連絡事前にご一報下さい。
連絡先：yoshikobiken.osaka-u.ac.jp(CC：koichifsc.chubu.ac.jp)
倫理委員会の承認取得
大阪大学微生物病研究所での一括審査を経て、倫理委員会の承認（過去に取得済みの場合は不要）及び患者様の同意が必要です。
必要書類：共同研究施設情報・審査依頼書
承認後の手続き
匿名化番号をREDCap用エクセルファイルに記入
項目を埋めて上記連絡先に送付（パスワード付与）
検体送付方法
中部大学に連絡の上、送付

中部大学　糖鎖生物学研究室
https://www.isc.chubu.ac.jp/glycobiology/