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疾患登録について
REDcap
REDcap（疾患登録用）エクセルファイル検査依頼時に全例登録。
大阪大学微生物病研究所での一括審査を経て倫理委員会の承認（過去に取得済みの場合は不要）及び患者様の同意取得後に入力を行ってください。
必要書類：共同研究施設情報・審査依頼書
登録手順
- REDcap用エクセルファイルをダウンロード
- 症状・検査所見などの項目を入力
- 匿名化の状態でパスワードをかけてメール添付で送付（宛先 yoshikobiken.osaka-u.ac.jp）
CDGの診断が確定した症例について
以下のデータベースはCDGの診断が確定した症例についてご協力をお願いいたします。
Face2gene
米国FDNA 社が開発しているFace2Gene (フェイス・ツー・ジーン、https://www.face2gene.com
)は、蓄積した多数の臨床情報をコンピューターに学習させることで診断補助の実現を目的としたシステムです。Face2Gene
は、顔貌写真から人の手を介さず自動的に目頭・目尻・唇の両端・あごの輪郭などといった多数の計測点を検出し、検出された計測点間距離の比からなる数値データ（顔貌ゲシュタルトと呼んでいます）を算出するという機能を持っています。一旦算出された顔貌ゲシュタルトは顔貌の特徴を表していますが、これから個人特定できるような元の顔貌を再現することはほぼ不可能です。私たちは、IGD、CDG症例、その他の遺伝性疾患においても，顔貌を含めた症状や特徴をコンピューターで処理できるかたちで集め，Face2Geneのアプリケーションを利用して顔貌の特徴から診断する試みを始めました。本研究の主旨をご理解いただき研究にご協力いただけますようお願いいたします。
倫理申請については検査や疾患登録の申請書に含まれていますので患者様の同意をとり、患者様の正面写真をパスワードをかけてメール添付で送るかCDRに焼いて下記送付先までお送りください。
難病プラットホーム
CDGは新生児マススクリーニングの対象疾患ではありませんが、先天代謝異常症に属する疾患で、他の先天代謝異常症とともに希少疾患の自然歴の把握のため、レジストリ登録をお願いしております。フォローアップのためのレジストリとして患者様の名前や住所などの個人情報の入力が必要です。この計画書は岐阜大学での一括審査により倫理委員会で承認されています。
難病プラットフォームへのデータ自体の入力は、主治医の先生からいただいたデータを利用して事務局で一括入力します。
登録用のファイルは下記をダウンロードしてお使いください。
登録手順
[Step1]
説明文書を用いて患者様にご同意をいただけましたら、同意文書にサインをもらってください。コピーのPDFファイルにパスワードをかけてください。
[Step2]
難病プラットホーム用エクセルファイルに入力を済まし、パスワードをかけて上記の同意書とともに下記の送付先までメール添付でお送りください。
[Step3] 該当する場合
小児慢性特定疾病 医療意見書〈新規申請用〉をpdfで（保険情報、氏名、住所、生年月日、性別は伏せたもの）ご用意いただき、先ほどとは別メールで下記送付先へメールでお送りください。pdfにはパスワードをかけてください。
（さらに、ある場合は最新年度の小児慢性特定疾病 医療意見書〈継続申請用〉も同様に送っていただけましたら幸いです。）
送付先
〒565-0871 大阪府吹田市山田丘３−１
大阪大学微生物病研究所
村上良子
TEL 06-6879-8329
yoshikobiken.osaka-u.ac.jp
先天代謝異常症データベース（JaSMIn）
患者さま自身で登録していただく自己登録システムです。診断が確定すれば下記の事務局に連絡し、登録用のハガキをもらって投函してください。JaSMInの登録状況、最新治療法などの研究成果、患者様が参加できる研究会、新しい治療薬開発の臨床試験など患者様のお役に立つ情報を配信します。
https://www.jasmin-mcbank.com
保険検査や他施設ですでに診断が確定している症例について
超希少な疾患であるため、多彩な症状など自然歴の把握のため是非疾患登録にご協力ください。
今後治療法が開発された場合に、その効果を検証するために貴重な情報となります。
まずは事務局にご連絡ください。
連絡先：yoshikobiken.osaka-u.ac.jp
大阪大学微生物病研究所での一括審査を経て倫理委員会の承認（過去に取得済みの場合は不要）及び患者様の同意取得後に入力を行ってください。
必要書類：共同研究施設情報・審査依頼書
REDCap
登録手順
- REDcap用エクセルファイルをダウンロード
- 症状・検査所見などの項目を入力
- 匿名化の状態でパスワードをかけてメール添付で送付（宛先 yoshikobiken.osaka-u.ac.jp）
Face2gene
米国FDNA 社が開発しているFace2Gene (フェイス・ツー・ジーン、https://www.face2gene.com
)は、蓄積した多数の臨床情報をコンピューターに学習させることで診断補助の実現を目的としたシステムです。Face2Gene
は、顔貌写真から人の手を介さず自動的に目頭・目尻・唇の両端・あごの輪郭などといった多数の計測点を検出し、検出された計測点間距離の比からなる数値データ（顔貌ゲシュタルトと呼んでいます）を算出するという機能を持っています。一旦算出された顔貌ゲシュタルトは顔貌の特徴を表していますが、これから個人特定できるような元の顔貌を再現することはほぼ不可能です。私たちは、IGD、CDG症例、その他の遺伝性疾患においても，顔貌を含めた症状や特徴をコンピューターで処理できるかたちで集め，Face2Geneのアプリケーションを利用して顔貌の特徴から診断する試みを始めました。本研究の主旨をご理解いただき研究にご協力いただけますようお願いいたします。
倫理申請については検査や疾患登録の申請書に含まれていますので患者様の同意をとり、患者様の正面写真をパスワードをかけてメール添付で送るかCDRに焼いて下記送付先までお送りください。
難病プラットホーム
CDGは新生児マススクリーニングの対象疾患ではありませんが、先天代謝異常症に属する疾患で、他の先天代謝異常症とともに希少疾患の自然歴の把握のため、レジストリ登録をお願いしております。フォローアップのためのレジストリとして患者様の名前や住所などの個人情報の入力が必要です。この計画書は岐阜大学での一括審査により倫理委員会で承認されています。 難病プラットフォームへのデータ自体の入力は、主治医の先生からいただいたデータを利用して事務局で一括入力します。
登録用のファイルは下記をダウンロードしてお使いください。
登録手順
[Step1]
説明文書を用いて患者様にご同意をいただけましたら、同意文書にサインをもらってください。コピーのPDFファイルにパスワードをかけてください。
[Step2]
難病プラットホーム用エクセルファイルに入力を済まし、パスワードをかけて上記の同意書とともに下記の送付先までメール添付でお送りください。
[Step3] 該当する場合
小児慢性特定疾病 医療意見書〈新規申請用〉をpdfで（保険情報、氏名、住所、生年月日、性別は伏せたもの）ご用意いただき、先ほどとは別メールで下記送付先へメールでお送りください。pdfにはパスワードをかけてください。
（さらに、ある場合は最新年度の小児慢性特定疾病 医療意見書〈継続申請用〉も同様に送っていただけましたら幸いです。）
送付先
〒565-0871 大阪府吹田市山田丘３−１
大阪大学微生物病研究所
村上良子
TEL 06-6879-8329
yoshikobiken.osaka-u.ac.jp
先天代謝異常症データベース（JaSMIn）
患者さま自身で登録していただく自己登録システムです。診断が確定すれば下記の事務局に連絡し、登録用のハガキをもらって投函してください。JaSMInの登録状況、最新治療法などの研究成果、患者様が参加できる研究会、新しい治療薬開発の臨床試験など患者様のお役に立つ情報を配信します。
https://www.jasmin-mcbank.com
