研究成果
プリオン病遺伝子検査に関する患者家族向け資料作成の試み
研究協力者
木場公園クリニック
田村智英子
- 本資料は、インフォームド・コンセントの説明文書は従来のものを使用しつつ、情報を補う形で、検査前や結果伝達の際の説明時、あるいはその後いつの時点でも人々が検査について振り返って理解を深める際の一助とすることを目指している。
- 情報提供資料（案）の内容においては、プリオン蛋白遺伝子解析が、①遺伝性プリオン病の診断確定目的のほか、②病態メカニズムの解明目的（孤発性プリオン病の臨床病型の修飾因子や獲得性プリオン病における感受性要因としての遺伝子多型の解析目的）にも利用されており、２つの異なる位置づけがあることを明確にするとともに、②の目的で検査を行っても遺伝性が判明する可能性があることを事前にご理解いただくための項目を盛り込んでいる。
