研究成果
致死性家族性不眠症の1家系 -咽頭違和感で発症した死亡時55歳男性例を中心に-
国立精神・神経センター武蔵病院同臨床検査部：有馬 邦正
研究成果
プリオン蛋白（PrP）遺伝子D178N変異で codon 129 MM多型を持つ場合は致死性家族性不眠症(fatal familial insomnia, FFI)の臨床病理像を示し，codon 129 MV多型を持つ場合はCreuzfeldt-Jakob病（CJD）の臨床病理像を示す事が知られている．
自験例はD178N-129 MMでFFIの臨床病理診断であったが，その母はD178N-129 MMで，CJDの臨床病理像を示した．本家系ではFFIとCJDの臨床病理表現形はcodon 129多型以外の要因によることが明らかになった．
