SSPEにおける抑制性副刺激分子の遺伝子多型解析－PD-1とSSPEとの関連－

九州大学大学院医学研究院成長発達医学分野・楠原浩一

Tリンパ球機能の抑制に関与している抑制性副刺激分子がSSPE発症に関連しているか明らかにするために、8遺伝子（CTLA4, PD1, BTLA, CD80, CD86, PDL1, PDL2, HVEM）の20の１塩基多型（SNP）を用いて患者対照研究を行った。その結果、日本人においてPD1遺伝子GCGCハプロタイプの頻度はSSPE患者群で有意に高かった（p=0.02）。また、フィリピン人においてもGCGハプロタイプの頻度がSSPE患者群で有意に高かった（p=0.01）。末梢血単核球でのPD1 mRNA発現をSSPE患者と健常対照で比較したところ、SSPE患者で有意に高かった（p<0.01）。以上の結果より、日本人とフィリピン人２つの集団でPD1遺伝子がSSPE発症に関連していることが示唆され、ハプロタイプによるPD1発現の違いがSSPE感受性に関連していると考えられた。