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遺伝カウンセリング（検査前）
研究機関（当院と各共同研究機関）で、本検査の対象となる方へ検査の意義や内容についてご説明します。ご納得いただいたうえで同意を確認します。
お二人で参加十分な情報提供
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採血（約10ml）
同意してくださった妊婦さんから、本検査用の血液を約10ml採取します。血液は専門の検査会社へ送られ、すべての染色体の数の変化や、一部の欠失・重複について調べます。検出できるサイズはG分染法と同程度です。
採血のみおなかにやさしい
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結果のご説明（約2週間後）
約2週間後に結果をお伝えします。結果は「陰性」「判定保留」「陽性」のいずれかです。性染色体についてはコピー数の変化を認めた場合のみお伝えし、変化がない場合は性別はお伝えしません。
陰性
染色体の変化を認めなかった場合
判定保留
陽性か陰性かはっきりしない場合
陽性
数の変化や重複・欠失が疑われた場合
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結果に応じたその後の対応
陰性
原則として確定的検査（羊水・絨毛検査）は行わず、通常どおり妊婦健診を続けます。ただし、本検査は対象となるすべての病気を完全に否定するものではなく、本検査で調べられない疾患やごく小さな変化・遺伝子の変化までを否定するものではありません。超音波所見など気になる点がある場合は、引き続き主治医とご相談ください。
判定保留
絨毛や羊水などの確定的検査に加えて、再度本検査用の採血を行う、あるいは追加検査を受けない、という選択肢もあります。
陽性
原則として、確定的な診断のために絨毛や羊水などを採取し、赤ちゃんの染色体を調べます。結果により必要に応じてG分染染色体検査またはマイクロアレイ染色体検査法を行います。
検査を受けずに妊娠継続を希望されて、妊娠中の検査を希望しない場合には、出産後にお子さんの染色体検査またはマイクロアレイ検査を行う方法もあります。