多機関共同臨床研究
妊婦さん・ご家族へ
おなかの赤ちゃんの染色体を、より広く調べる
全染色体を対象とするNIPTのご案内
母体血胎児全染色体領域ゲノム定量検査（本検査）に関する臨床研究 ― 採血だけで、すべての染色体の数の変化などを調べます
対象と
なる方
確定的検査（羊水・絨毛検査）の選択肢が提示される、妊娠10週〜37週未満の妊婦さん
胎児超音波検査での形態異常、ご夫婦いずれかの染色体均衡型構造異常（転座・逆位など）、PGT-A／PGT-SRでのモザイク胚移植による妊娠、染色体疾患のお子さんの出産既往（12週以降の死産を含む）などが該当します。
👪対象となる方（いずれかを満たす方）
- 胎児超音波検査で一つ以上の形態異常を認める場合
- ご夫婦のいずれかに染色体均衡型構造異常（転座・逆位など）がある場合
- PGT-A／PGT-SR でモザイク胚を移植して妊娠が成立した場合
- 染色体疾患のお子さんの出産既往（12週以降の死産を含む）がある場合
※いずれの場合も、妊娠10週以降37週未満・同意時18歳以上のご夫婦で、検査前後の遺伝カウンセリングを受けていただける方が対象です。
🔎本検査でわかること
- すべての染色体の数の変化
- 一部の染色体の欠失・重複（G分染法と同程度のサイズ）
※遺伝子の変化による疾患や、ごく小さな欠失・重複は検出できません。PGTのモザイクのタイプによっては検出できないこともあります。この全染色体NIPTで検査ができない場合は、確定診断検査をお勧めする場合があります。性染色体はコピー数の変化があった場合のみお伝えします（性別は原則お伝えしません）。本検査は非確定的検査です。
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受診の際のお願い：PGT（着床前検査）や染色体検査などの結果がわかる報告書をお持ちの方は、受診の際にお持ちください。または、紹介状にご同封いただくようご依頼ください。
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採血だけの検査
おなかに針を刺すことはなく、赤ちゃんへの直接のリスクはありません。
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すべての染色体を調べる
一般のNIPT（21・18・13番）より幅広く、全染色体の数の変化などを調べます。
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遺伝カウンセリングと一緒に
検査の前と後に、専門スタッフとご一緒に考えながら進めます。
▶ 検査の流れ・費用・よくあるご質問・受診先（お問い合わせ）は、裏面をご覧ください
本研究は、こども家庭庁作成のスキームに沿って日本人類遺伝学会・日本産科婦人科学会・日本小児科学会の意見書を反映し、東京慈恵会医科大学の倫理委員会での審査を経て承認され、兵庫医科大学での実施許可を得て実施されています。／研究概要 第1版 2026年4月
全染色体を対象とするNIPT（臨床研究）のご案内
兵庫医科大学病院 遺伝子医療部／産科婦人科
💬よくあるご質問
Q検査はどのように受けるのですか？赤ちゃんに危険はありませんか？
A検査前の遺伝カウンセリング（お二人でご参加ください）の後、妊婦さんから約10mlの採血をするだけです。おなかに針を刺すことはなく、赤ちゃんへの直接のリスクはありません。結果は約2週間後にお伝えします。
Q結果が「陽性」や「判定保留」だった場合はどうなりますか？
A原則として、確定診断のために絨毛や羊水などを採取して赤ちゃんの染色体を調べます（確定的検査の検査費用は自己負担なし。入院費などは別途）。判定保留の場合は、再度採血して検査し直すこともできます（再検査料は自己負担なし）。いずれの場合も遺伝カウンセリングでご一緒に考えます。
Q赤ちゃんの性別はわかりますか？
A性染色体についてはコピー数の変化を認めた場合のみお伝えします。変化がない場合、性別は原則としてお伝えしません。
QPGT-A（着床前検査）で「モザイク」と言われた胚を移植して妊娠しました。この検査で何がわかりますか？
Aモザイク胚では、染色体に変化のある細胞と変化のない細胞が混ざっています。妊娠が成立した場合、赤ちゃんの染色体を確認する方法として羊水検査などの確定的検査の選択肢が提示されますが、本検査は採血だけで、すべての染色体の数の変化などを幅広く調べることができます（非確定的検査）。ただし、移植した胚のモザイクのタイプによっては検出できないことがあり、その場合は確定診断検査をお勧めすることがあります。遺伝カウンセリングでご一緒に考えましょう。
Q夫婦のどちらかに均衡型転座・逆位があります。一般のNIPTとどう違うのですか？
A一般のNIPTが調べるのは主に21番・18番・13番染色体の数の変化です。均衡型転座や逆位をお持ちのご夫婦では、その染色体に関わる部分的な過不足（欠失・重複）が赤ちゃんに生じる可能性がありますが、本検査はすべての染色体の数の変化と一部の欠失・重複（G分染法と同程度のサイズ）を調べるため、選択肢の一つになります。ごく小さな欠失・重複は検出できないため、確定的検査（羊水・絨毛検査）との違いも遺伝カウンセリングでご説明します。
🩸検査の流れ
- 遺伝カウンセリング（検査前・お二人で）
- 採血（約10ml）を行い、検査会社で解析
- 約2週間後に結果説明（陰性／判定保留／陽性）
- 結果に応じて対応（陰性は通常の妊婦健診を継続）
💰費用の目安（税別）
母体血胎児全染色体領域ゲノム定量検査料165,800円
初回遺伝カウンセリング料3,700円
病院初診料2,500円
陽性・判定保留時の確定的検査・再検査料自己負担なし
※ほかに結果説明時の遺伝カウンセリング料・再診料等がかかります。陽性の結果がでて確定的検査を受ける場合の入院費は別途。具体的な費用は受診当日の遺伝カウンセリング時（検査受検前）にご確認ください。
この検査を受けられる医療機関（当地域）
兵庫医科大学病院 産科婦人科・遺伝子医療部
☎ 0798-45-6347
〒663-8501 兵庫県西宮市武庫川町1番1号 ※本研究は全国の複数の医療機関で実施している多機関共同臨床研究です。
お電話の際は「全染色体NIPT臨床研究について」とお伝えください。
研究の詳しいご案内サイト
square.umin.ac.jp/nipt
本研究は、こども家庭庁作成のスキームに沿って日本人類遺伝学会・日本産科婦人科学会・日本小児科学会の意見書を反映し、東京慈恵会医科大学の倫理委員会での審査を経て承認され、兵庫医科大学での実施許可を得て実施されています。／研究概要 第1版 2026年4月