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ABOUTこの研究について
「母体血胎児全染色体領域ゲノム定量検査（全染色体を対象とするNIPT、以降「本検査」）」の精度や、臨床で用いる際の体制を明らかにするための多機関共同臨床研究です。
🎯 PURPOSE
研究の目的
この研究では、次の4つを明らかにすることを目指しています。
検査精度を明らかにする
本検査で、赤ちゃんの染色体の変化をどのくらい正確に調べられるかを確認します。
侵襲的検査をどの程度回避できるかを調べる
本検査によって、羊水・絨毛検査を受けずにすむ方がどのくらいいるかを明らかにします。
適切な対象者とカウンセリング体制を検討する
どのような方に向いているか、また検査の前後に求められる遺伝カウンセリングの体制を検討します。
妊娠中から出産後までの支援体制を整理する
必要な支援体制についての基礎資料をつくり、今後の課題を整理します。
🧬 ABOUT THE TEST
この検査でわかること・わからないこと
採血した母体の血液から、赤ちゃんのすべての染色体の数の変化や、一部の欠失・重複について調べます。検出できる欠失・重複のサイズは、もっとも一般的な染色体の分析方法である核型分析（G分染法）と同程度です。
🔎わかること
- すべての染色体の数の変化
- 一部の染色体の欠失・重複（G分染法と同程度のサイズ）
- 性染色体のコピー数の変化があった場合の情報
⚠️わからないこと
- 遺伝子の変化による疾患
- ごく小さな欠失・重複
- 性染色体に変化がない場合の性別（原則お伝えしません）
本研究は、こども家庭庁が作成した「NIPTの臨床研究における課題と対応（見解）」と「NIPTの臨床研究の実施に係る透明性の確保等に関するスキーム」に沿って、日本人類遺伝学会・日本産科婦人科学会・日本小児科学会からいただいた意見書を研究計画に反映し、東京慈恵会医科大学の倫理委員会での審査を経て承認され、兵庫医科大学での実施許可を得て実施されています。