診療ガイドライン

N型・ムチン型糖鎖異常症
（先天性グリコシル化異常症として小児慢性特定疾病に認定）

診断基準

先天性グリコシルホスファチジルイノシトール（GPI）欠損症
(指定難病・小児慢性特定疾病)

診療ガイドライン・診断基準

糖脂質異常症