先天性グリコシル化異常症(CDG)とは

多くのタンパク質が正確に機能するためには、それに結合する糖鎖が必要です。この糖鎖に異常が生じることで発症する疾患がCDG（先天性グリコシル化異常症）です。CDGは、N 結合型・ムチン型糖鎖を含むO結合型糖鎖、GPIアンカー、グリコサミノグリカン、糖脂質など、糖鎖全般の合成異常症を含み、「原因遺伝子名-CDG」（例：PMM2-CDG）という形で病名が付けられます。本HPではバナーに示す４疾患を対象とし、発達の遅れやてんかんなど神経症状を主症状とします。糖鎖異常に起因する筋ジストロフィー（ジストログリカノパチー）や、骨・結合組織の異常を主症状とするグリコサミノグリカン(GAG)合成異常症もCDGに分類されます。これらの疾患については、それぞれ特徴的な症状を扱う研究班が存在するため、その他の疾患として扱い、参考サイトを紹介しています。