先天性凝固第V因子欠損症
【先天性凝固第V因子欠損症とは】
先天的に凝固第V因子が欠損・低下している遺伝性疾患です。

【遺伝形式】
常染色体劣性遺伝形式です。臨床的に出血傾向を呈するのは、ホモの異常症の一部です。ヘテロの方は第V因子は低下（50 %程度）していますが、出血傾向を呈することはありませんので保因者となります。

【臨床症状】
出血傾向を呈しますが、因子活性によって出血傾向の出現の程度は異なります。保因者の方は出血傾向は呈しません。

【検査所見】
  • PTおよび
    APTTの延長

  • 延長した
    PTおよび
    APTTは
    補正試験で補正される
    ループスアンチコアグラントおよび後天性凝固因子インヒビター（後天性血友病並びに後天性第V因子インヒビター）の鑑別のために施行してください。凝固時間が測定できる施設では特別な試薬がなくとも
    PTおよび
    APTTの試薬さえあれば施行可能です。ループスアンチコアグラントはPTは正常な場合が多いのですが、フォスファチジルセリン依存性抗プロトロンビン抗体(aPSPT)と呼ばれるループスアンチコアグラントなどではPTの延長も同時に認めることがあります。

  • 凝固第V因子活性低下

  • 凝固第X因子は正常

  • 凝固第VIII因子は正常
    凝固第V因子/第VIII因子同時欠損症鑑別のために測定は必須です。

【鑑別疾患】
  • 凝固第V因子/第VIII因子同時欠損症
    PTおよび
    APTTの延長がともに認められます。

  • 血友病A、血友病B、その他の因子欠損症
    治療法が異なるので鑑別は必要です。各凝固因子の測定が必要です。

  • ループスアンチコアグラント
    APTT延長が認められます。一般に出血傾向は呈さず、血栓傾向を呈することが多い病態ですが、時に出血傾向を呈する場合もあります。検査では補正試験で補正されないAPTT延長を認めます。無症状の症例も多く術前検査で偶然見つかる場合も多くあります。術前検査などでAPTT延長を認める場合は血友病を含む因子欠損症かループスアンチコアグラントなのかの鑑別は重要です。

  • 後天性第V因子インヒビター、後天性血友病
    後天性第V因子インヒビターは凝固第V因子に対する自己抗体が出現する病態です。出血症状を呈さない場合から強い出血傾向を呈する症例まで様々です。検査では補正試験で補正されない延長を認めます。


【治療】
日常生活では出血傾向が必ずしも出現するものではありませんが、打撲などを契機として出血傾向を呈する場合があります。このため外傷などを可能な限り避けるなどの患者教育が必要となります。外傷時や手術をはじめとする観血的手技などの場合で、止血困難な出血を呈している場合、もしくは呈する可能性が高い場合には凝固第V因子の補充が必要になります。凝固第V因子を含む血漿分画製剤はないため、新鮮凍結血漿投与が必要になります。クリオ製剤ではプレシピテート側に濃縮はされていません（上清中に多くは含まれています）。


【凝固第V因子異常症ライデン変異（APC レジスタンス）】
凝固第V因子の遺伝子変異（FV R506Q）で、変異の結果活性型プロテインCによる不活化が起きなくなっています。凝固第X因子に対する補酵素作用は保たれているため、凝固系の制御が低下しており、血栓素因となります。いわゆる日本人（遺伝的に）は認められませんが、欧米人白人(Caucasian)では、健常人でも1-2％に認められる最も重要な血栓素因の一つです。国際化の昨今、日本国内でも症例が認められ、熊本大学でも数例の経験があります（症例報告へ)。