ヘッダーイメージ 本文へジャンプ
厚生労働科学研究 難治性疾患克服研究事業 奨励研究分野の研究班の一つとして2009年度に「本邦における筋チャネル病の実態に関する研究班」として発足しました。2010年度からは「筋チャネル病および関連疾患の診断・治療指針作成および新規治療法開発に向けた基盤整備のための研究班」として新たに出発しました。
 これまで難病研究で取り上げられてこなかった、骨格筋のイオンチャネル異常症やその関連疾患についての調査・研究を行っています。
更新履歴

独立した班としての活動は2012年3月末に終了しました、これまでの皆さまのご協力・ご支援に感謝いたします。現在は、稀少難治性筋疾患に関する調査研究班の中で活動しております。なお、資料などについては、可能な限り更新させていただきます。


  2010. 5. 5  新しい研究班のホームページをuploadしました
  2010. 9.17  ワークショップのおしらせを追加しました
  2010. 11.24 「本邦の筋強直性ジストロフィータイプ2について」を追加しました
  2010. 12.17 セミナーのお知らせを追加しました。
  2011. 02.26 Gene Reviews Japanと協力し翻訳作業を行いました(資料参照)
  2011. 06.02 本邦における遺伝子変異についてを追加しました(資料参照)
  2011. 09.10 患者さん(筋強直性ジストロフィー症)向け講演会のお知らせ追加
  2011. 12.26 3班合同ワークショップのお知らせ追加
  2012. 10.10 本邦における遺伝子変異についてを更新しました(資料参照
  2013. 07.31 本邦における遺伝子変異についてを更新しました(資料参照
  2013. 11.21 診断基準を改訂しました(神経学会の審査を受けました)
  2014. 08.20 本邦における遺伝子変異についてを更新しました(資料参照
  2014. 10.03 筋強直性ジストロフィーの患者登録が始まりました 


チャネル病(イオンチャネル異常症)とは
イオンチャネルとは細胞内外のイオンの通り道となるタンパクの総称です。近年その遺伝子異常が脳・心臓・筋肉(骨格筋)・腎臓などさまざまな臓器の種々の疾患の原因となることが判明しました。これらの疾患を総称して最近ではチャネル病(Channelopathy)と呼ばれるようになっています

研究対象としている疾患
遺伝子異常が原因である一次性の骨格筋チャネル病に加え、二次性のチャネル病のひとつである筋強直性ジストロフィー症についても研究しています
  低カリウム性周期性四肢麻痺
  Andersen-Tawil症候群
  高カリウム性周期性四肢麻痺
  先天性パラミオトニー
  カリウム惹起性ミオトニー(ナトリウムチャネルミオトニー)
  先天性ミオトニー
  筋強直性ジストロフィー(筋緊張性ジストロフィー)

研究班の目的
骨格筋チャネル病(特に一次性)については非常にまれなため、その実態がよくわかっていません。病気の日本国内での頻度、症状の特徴などを調査するとともに、診断・治療についての問題点を明らかにし、患者さんのより早期の正確な診断、治療法の開発や総合的な医療体制の確立をめざしています

フッターイメージ