筋チャネル病 情報サイトです

大阪大学大学院医学系研究科 臨床神経生理学
〒565-0871 大阪府吹田市山田丘1−7

ようこそ、神経筋イオンチャネル病情報サイトのホームページへ。

 イオンチャネル異常症channelopathyは、膜に存在しイオンを透過させるイオンチャネルやその関連タンパクの機能が、先天的・後天的に障害されて生じる疾患です。不整脈、てんかんなど様々な症状を示します。このサイトでは、周期性四肢麻痺と非ジストロフィー性ミオトニー症候群といった骨格筋疾患を中心に、反復発作性運動失調症など一部神経疾患についても情報をまとめました。
 患者さんや医療関係者をはじめ皆様の役に立てば幸いです。

お知らせ information

  • ホームページ更新

    2020年5月14日、ホームページをリニューアルしました。

このサイトは以下の研究助成によるものです

厚生労働科学研究費
 2009年度本邦における筋チャネル病の実態に関する研究(代表 大阪大 高橋正紀)
 2010-11年度 
筋チャネル病および関連疾患の診断・治療指針作成および新規治療法開発に向けた基盤整備のための研究(代表 大阪大 高橋正紀)
 2012〜現在 稀少難治性筋疾患に関する調査研究 (代表 東北大 青木正志)
 2017-18年度 本邦における反復発作性運動失調症の実態把握調査研究(代表 大阪大 高橋正紀)

科研費
 2018-20年度 反復発作性運動失調症の新規原因遺伝子探索と病態解明(代表 大阪大 久保田智哉)


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