筋チャネル病　情報サイトです

ガイドラインなど

診療の手引き
　　骨格筋チャネル病診療の手引き（厚労科研班作成・日本神経学会承認）
　　 反復発作性運動失調症診断の手引き（厚労科研班作成)

その他の情報（英語を含む）

	OMIM	GeneReviews	GeneReviews Japan
低カリウム性周期性四肢麻痺	1型　#170400 2型　#613345	１型あり	1型
高カリウム性周期性四肢麻痺	#170500	あり	あり
Andersen-Tawil症候群	#170390	あり	―
先天性ミオトニー	#160800	あり	あり
先天性パラミオトニー	#168300	―
Naチャネルミオトニー	#608390	―
反復発作性運動失調症	1型　#160120 2型　#108500 5型　#613855 6型　#612656	１型 ２型	―
家族性片麻痺性片頭痛	1型　#141500 2型　#602481 3型　#609634	あり	―

わが国の変異一覧（原因遺伝子別）

本邦での報告例および班員施設での未報告例を一覧にしたものです
（大阪大学・高橋　三重大学・佐々木らによる）(2014年7月現在)

• 骨格筋Naチャネル異常 (SCN4A)
• 骨格筋Caチャネル異常 (CACNA1S)
• 骨格筋Clチャネル異常(CLCN1）

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遺伝学的検査

診療に供するための検査

かずさDNA研究所　かずさ遺伝子検査室において、以下が可能です
　保険検査　　遺伝性周期性四肢麻　　　　　　　　　　　2022年4月より保険適用
　　　　　　　非ジストロフィー性ミオトニー症候群　　　2022年4月より保険適用
　非保険検査　反復発作性運動失調症
　　　　　　　家族性片麻痺性片頭痛

ゲノム研究としての解析

ゲノム研究の一環としていくつかの大学が遺伝子解析研究を行っています。

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