研究・社会活動｜マルファン外来｜東京大学医学部附属病院

「マルファン症候群患者の総合的診療体制の確立」に対して、平成23年度の東京都医師会・グループ研究賞を賜りました。これからも「患者さんのため」になる医療の提供と、心理社会的支援の拡充を図る活動を続けて参ります。

【2025年】

１）Xanthine oxidoreductase-derived ROS in Tie2-lineage cells including endothelial cells promote aortic aneurysm progression in Marfan syndrome. Arteriosclerosis, Thrombosis, and Vascular Biology 2025, in press.
　八木宏樹、赤澤　宏、山本希美子、縄田　寛、武田憲文、安藤政彦、山内治雄、小野　稔・他

【2024年】

１）Mitral Valve Repair for Mitral Regurgitation in Patients With Marfan Syndrome. Circ J 2024;88:1980-1985.
　田中　駿、嶋田正吾、李　洋伸、小前兵衛、安藤政彦、山内治雄、小野　稔

２）Management of an elderly patient with nonsyndromic TGFBR1-related aortopathy: A case report. Clin Case Rep 2024;12:e9317.
　青野仁美、八木宏樹、秋山奈々、武田憲文、安藤政彦、山内治雄・他

３）A De Novo Missense MYLK Variant Leading to Nonsyndromic Thoracic Aortic Aneurysm and Dissection Identified by Segregation Analysis. Case Rep Genet 2024;4281972.
　西條大悟、八木宏樹、秋山奈々、武田憲文、安藤政彦、山内治雄・他

４）A case of total arch replacement in a patient with Marfan syndrome using a continuous-flow left ventricular assist device. JTCVS Tech 2024;26:7-9.
　田中　駿、山内治雄、安藤政彦、高橋秀臣、相澤宏彰、小野　稔

５）Beaded aneurysm of the descending aorta in a Marfan syndrome patient due to wrapping 35 years ago. Eur Heart J Cardiovasc Imaginnng 2024, in press.
　山内治雄、安藤政彦、金子寛行、小野　稔・他

６）Marfan症候群と類縁疾患
　日本臨床 2024;82（増刊号4):261-266.
　武田憲文

７）遺伝性胸部大動脈瘤とゲノム医療
　医学のあゆみ 2024:289(13):1117-1127.
　八木宏樹、赤澤　宏

【2023年】

１）Impact of pathogenic FBN1 variant types on the development of severe scoliosis in patients with Marfan syndrome. J Med Genet 2023;60:74-80.
　谷口優樹、武田憲文、犬塚　亮、田中　栄・他

２）A novel pathogenic variant located just upstream of the C-terminal Ser423-X-Ser425 phosphorylation motif in SMAD3 causing Loeys-Dietz syndrome. Mol Genet Genomic Med 2023;11:e2257.
　石井　聡、藤原隆行、八木宏樹、武田憲文、安藤政彦、山内治雄、犬塚　亮、谷口優樹・他

３）Reduced volume and altered composition of paraspinal muscles in Marfan syndrome: A retrospective cohort study. Medicine (Baltimore) 2023;102:e35382.
　谷口優樹、武田憲文、犬塚　亮、八木宏樹、田中　栄・他

４）二次性心筋症集中講座：マルファン心筋症
　Heart View 2023;27:264-268.
　武田憲文

５）Marfan症候群における側弯の診断および治療
　関節外科 2023;42:471-478.
　谷口優樹、松林嘉孝、加藤　壯、大島　寧、田中　栄　

【2022年】

１）Nonsyndromic arteriopathy and aortopathy and vascular Ehlers-Danlos syndrome causing COL3A1 variants. Am J Med Genet A 2022;188:2777-2782.
　八木宏樹、武田憲文、秋山奈々・他

２）Giant internal carotid artery aneurysms and porcelain aorta in an elderly patient with Marfan syndrome. Clin Case Rep 2022;10:e61909.
　八木宏樹、武田憲文、秋山奈々・他

３）Family with congenital contractural arachnodactyly due to a novel multiexon deletion of the FBN2 gene. Clin Case Rep 2022;10:e05335.
　八木宏樹、武田憲文、犬塚　亮、谷口優樹・他

４）Dose-dependent relationship of blood pressure and glycaemic status with risk of aortic dissection and aneurysm. Eur J Prev Cardiol 2022;29:2338-2346.
　鈴木裕太、金子英弘、武田憲文、小室一成・他

５）An Myh11 single lysine deletion causes aortic dissection by reducing aortic structural integrity and contractility. Sci Rep 2022;12:8844.
　根岸経太、相澤健一、今井　靖、武田憲文、小室一成、永井良三・他

６）Thoracoabdominal aorta replacement for a patient with Marfan syndrome with poor left ventricular function. JTCVS Tech 2021;7:45-48.
　安藤政彦、山内治雄、星野康弘、小野　稔

７）大動脈疾患の最近の動向
　Vita 2922;162:28-31.
　武田憲文

８）循環器病学の未来：胸部大動脈瘤・解離の遺伝子解析とゲノム医療
　医学のあゆみ 2022;283:1223-1228.
　武田憲文

９）Marfan症候群と大動脈基部拡大
　心臓弁膜症診療ハンドブック 91-95（中外医学社）
　八木宏樹、武田憲文

１０）大動脈二尖弁の疫学と病態
　心臓弁膜症診療ハンドブック 102-105（中外医学社）
　藤原隆行、武田憲文

１１）ロイスディーツ症候群 - 知っておきたいア・ラ・カルト
　Medical Practice 2022;39:1416-1419.
　八木宏樹、武田憲文

１２）大動脈疾患と妊娠出産
　Heart View 2022;26:270-274.
　八木宏樹、佐山晴亮、入山高行、武田憲文

１３）先天性結合組織疾患に伴う心血管病変
　内科学第12版 - II 循環器系/血圧/呼吸器系 II-262-265（朝倉書店）
　武田憲文

１４）遺伝性大動脈の基礎と臨床
　循環器内科 2022;992:511-520.
　八木宏樹

１５）遺伝性大動脈瘤とゲノム診療
　Vita 2022;162:47-55.
　八木宏樹

【2021年】

１）Preventive physical manifestations for progression of sclerosis in Marfan syndrome. Spine 2021;46:1020-1025.
　谷口優樹、武田憲文、犬塚　亮、田中　栄・他

２）Clinical impact of copy number variation on the genetic diagnosis of syndromic aortopathies. Circ Genom Precis Med 2021;14:e003458.
　武田憲文、犬塚　亮、八木宏樹・他

３）Postpartum Stanford type B aortic dissection in a woman with Loeys-Dietz syndrome who underwent a prophylactic aortic root replacement before conception: A case report. Taiwan J Obstet Gynecol 2021;60:145-147.
　設楽理恵子、入山高行、佐山晴亮、永松　健・他

４）大動脈弁輪拡張症
　今日の治療指針2021年版 2021;63:445-446（医学書院）
　武田憲文

５）時事メディカルに取材記事が公開されました（2021.11.20）。
　幼少時から様々な症状ーマルファン症候群　〜継続受診が大切〜
　武田憲文

６）整形外科領域の希少疾患診療 - Marfan症候群
　整形・災害外科 2021;64:1131-1139.
　谷口優樹、岡田慶太、大島　寧、田中　栄

【2020年】

１）Inhibition of transforming growth factor-beta signaling in myeloid cells ameliorates aortic aneurysmal formation in Marfan syndrome. PLoS One 2020;15:e0239908.
　原　弘典、前村園子、武田憲文・他

２）マルファン症候群の病態生理と精密医療
　もっとよくわかる！循環器学と精密医療 2020;pp100-109（羊土社）
　八木宏樹

３）遺伝性大動脈瘤の分子メカニズム
　脈管学 2020;60(3):25-34.
　八木宏樹、武田憲文、赤澤　宏

４）遺伝性胸部大動脈瘤・解離症
　別冊医学のあゆみ 2020;pp105-110.
　武田憲文

５）大動脈瘤の発生機序をマルファン症候群から理解する
　循環器内科 2020;87(5):617-623.
　武田憲文

６）難治研究の進歩：マルファン症候群
　生体の科学 2020;71(5)486-487.
　武田憲文

７）大動脈疾患up-to-date 近年急増する大動脈疾患の最新知見
　医学と薬学 2020;77(12):1623-1634.
　八木宏樹、武田憲文

【2019年】

１）Genetic basis of hereditary thoracic aortic aneurysms and dissections. Journal of Cardiology 2019;74:136-143.
　武田憲文

２）疾患Review：マルファン症候群
　SRL宝函 2019;40:21-30.
　武田憲文

３）遺伝性胸部大動脈瘤・解離症
　週刊・医学のあゆみ 2019;268:789-794.
　武田憲文

４）Marfan症候群における大動脈瘤形成機序
　新しい臨床を開拓するための分子循環病学 2019;pp.190-195（南山堂）
　八木宏樹、武田憲文

５）マルファン症候群などの遺伝性大動脈疾患のゲノム診療
　Medical Practice 2019;36:441-443.
　武田憲文

６）Activation of TGFβ signaling in an aortic aneurysm in a patient with Loeys-Dietz syndrome caused by a novel loss-of-function variant of TGFBR1. Hum Genome Var 2019;6:6.
　原　弘典、武田憲文・他

７）内科学書改訂第9版, Vol3: 循環器疾患（中山書店）
　先天性結合組織疾患に伴う心血管病変. pp.309-310.
　Marfan症候群とフィブリリン1遺伝子異常. pp.329-330.
　その他の血管疾患と遺伝子異常. pp.330.
　武田憲文

８）マルファン症候群
　別冊日本臨床領域別症候群シリーズNo.6. 循環器症候群（第3版）2019:346-351（日本臨床社）
　八木宏樹、赤澤　宏、武田憲文

９）血管型エーラス・ダンロス症候群
　別冊日本臨床領域別症候群シリーズNo.6. 循環器症候群（第3版）2019:358-363（日本臨床社）
　武田憲文

１０）小児循環器領域の生涯包括遺伝医療 - Marfan症候群の生涯医療　
　小児科診療 2019;82:926-9930.
　犬塚　亮

【2018年】

１）Impact of Pathogenic FBN1 Variant Types on the Progression of Aortic Disease in Patients With Marfan Syndrome. Circulation: Genomic and Precision Medicine 2018;11:e002058.（YouTube版）　
　武田憲文、犬塚　亮、前村園子・他

　　プレス発表（日本医療研究開発機構）

・マルファン症候群の原因遺伝子FBN1の遺伝子型（種類）によって、主要な大血管障害（Stanford A型急性大動脈解離、大動脈基部置換術および関連死）の発症時期に違いがあることがわかりました。
・FBN1の遺伝子変異は、早発型（HI群とDN-CD群）と遅発型（DN-nonCD群）に分類できます。
・ゲノム情報などの個々人の違いを考慮して予防や治療を行う医療（プレシジョン医療）の推進に向けた成果であるともに、マルファン症候群の治療法開発や病態生理の解明にも繋がる可能性があります。

２） TGFβ Signaling-Related Genes and Thoracic Aortic Aneurysms and Dissections. Int J Mol Sci 218;19:ijms19072125.
　武田憲文、原　弘典、藤原隆行・他

３）Distinct variants affecting differential splicing of TGFBR1 exon5 cause either Loeys–Dietz syndrome or multiple self-healing squamous epithelioma. Eur J Hum Genet 2018;26:1151-1158.
　藤原隆行、武田憲文・他

４）週刊・医学のあゆみ 264(3), 2018「Marfans症候群の診断と治療」
　・Marfans症候群と類縁疾患の診断と管理（オーバービュー）：武田憲文
　・小児期におけるMarfan症候群の診断・管理：犬塚　亮
　・Marfan症候群に対する外科治療：縄田　寛
　・Marfan症候群における心血管合併症の発症メカニズム：八木宏樹、赤澤　宏
　・Marfan症候群における整形外科的特徴と管理：谷口優樹
　・Marfan症候群における眼科的問題点と管理：白矢智靖
　・Marfan症候群と類縁疾患の周産期管理：佐山晴亮、入山高行

５）遺伝性大動脈瘤・解離のPrecision Medicine
　心臓 2018;50:884-889.
　武田憲文

６）FBN1遺伝子第29番エクソンのスプライシング異常による早期発症型Marfan症候群の一例.
　日本小児循環器学会雑誌 2018;34:77-83.
　小川陽介、犬塚　亮、武田憲文・他

７）小児疾患の診断治療基準 - Marfan症候群
　谷口優樹、犬塚　亮
　小児内科 2018; 50（増刊）:890-891.

【2017年】

１）Peripartum type B aortic dissection in patients with Marfan syndrome who underwent aortic root replacement: a case series study. BJOG 2017;125(4):487-493.
　佐山晴亮、武田憲文・他

２）遺伝性大動脈瘤・解離のprecision medicine
　循環器内科 82:37-43, 2017（科学評論社）
　武田憲文、前村園子、八木宏樹・他

３）医療検索サイト「メディカルノート」に取材記事が公開されました（2017.10.13）。
　 ① マルファン症候群とはどんな病気か？
　 ② マルファン症候群の診断と治療 - 遺伝子検査の必要性とは？
　武田憲文

４）大動脈解離・大動脈瘤
　診断と治療 106:215-220, 2018（診断と治療社）
　原　弘典、武田憲文

【2016年】

１）Pathophysiology and Management of Cardiovascular Manifestations in Marfan and Loeys-Dietz Syndromes. Int Heart J. 2016;57:271-7.
　武田憲文、八木宏樹、藤田大司、犬塚　亮、谷口優樹・他

２）Periodontitis May Deteriorate Sinus of Valsalva Dilatation in Marfan Syndrome Patients. Int Heart J. 2016;57:456-60.
　鈴木淳一、今井　靖・他

３）Long-term outcome after the original and simple modified technique of valve-sparing aortic root reimplantation in Marfan-based population, David V University of Tokyo modification. J Cardiol 2016;67:86-91. 　
　安藤政彦、山内治雄、師田哲郎、竹谷　剛、嶋田正吾、縄田　寛、小野　稔・他