「マルファン症候群患者の総合的診療体制の確立」に対して、平成23年度の東京都医師会・グループ研究賞を賜りました。これからも「患者さんのため」になる医療の提供と、心理社会的支援の拡充を図る活動を続けて参ります。
【2021年】
1)Impact of pathogenic FBN1 variant types on the development of severe scoliosis in patients with Marfan syndrome. J Med Genet (in press).
谷口優樹、武田憲文、犬塚 亮、田中 栄・他
2)Preventive physical manifestations for progression of sclerosis in Marfan syndrome. Spine 2021;46:1020-1025.
谷口優樹、武田憲文、犬塚 亮、田中 栄・他
3)Clinical impact of copy number variation on the genetic diagnosis of syndromic aortopathies. Circ Genom Precis Med 2021;14:e003458.
武田憲文、犬塚 亮、八木宏樹・他
4)Postpartum Stanford type B aortic dissection in a woman with Loeys-Dietz syndrome who underwent a prophylactic aortic root replacement before conception: A case report. Taiwan J Obstet Gynecol 2021;60:145-147.
設楽理恵子、入山高行、佐山晴亮、永松 健・他
5)和文記事「大動脈弁輪拡張症」
今日の治療指針2021年版 2021;63:445-446(医学書院)
武田憲文
6)時事メディカルに取材記事が公開されました(2021.11.20)。
幼少時から様々な症状ーマルファン症候群 〜継続受診が大切〜
武田憲文
【2020年】
1)Inhibition of transforming growth factor-beta signaling in myeloid cells ameliorates aortic aneurysmal formation in Marfan syndrome. PLoS One 2020;15:e0239908.
原 弘典、前村園子、武田憲文・他
2)和文総説「マルファン症候群の病態生理と精密医療」
もっとよくわかる!循環器学と精密医療 2020;pp100-109(羊土社)
八木宏樹
3)和文総説「遺伝性大動脈瘤の分子メカニズム」
脈管学 2020;60(3):25-34.
八木宏樹、武田憲文、赤澤宏
4)和文総説「遺伝性胸部大動脈瘤・解離症」
別冊医学のあゆみ 2020;pp105-110.
武田憲文
5)和文総説「大動脈瘤の発生機序をマルファン症候群から理解する」
循環器内科 2020;87(5):617-623
武田憲文
6)和文総説「マルファン症候群」特集:難病研究の進歩
生体の科学 2020;71(5)486-487
武田憲文
7)和文総説「大動脈疾患up-to-date 近年急増する大動脈疾患の最新知見」
医学と薬学 2020;77(12):1623-1634
八木宏樹、武田憲文
【2019年】
2)和文総説「疾患Review:マルファン症候群」
SRL宝函 2019;40:21-30.
武田憲文
3)和文総説「遺伝性胸部大動脈瘤・解離症」
週刊・医学のあゆみ 2019;268(9):789-794.
武田憲文
4)和文総説「Marfan症候群における大動脈瘤形成機序」
新しい臨床を開拓するための分子循環病学 2019;pp.190-195(南山堂)
八木宏樹、武田憲文
5)和文総説「マルファン症候群などの遺伝性大動脈疾患のゲノム診療」
Medical Practice 2019;36:441-443.
武田憲文
7)内科学書 改訂第9版, Vol3: 循環器疾患(中山書店)
先天性結合組織疾患に伴う心血管病変. pp.309-310.
Marfan症候群とフィブリリン1遺伝子異常. pp.329-330.
その他の血管疾患と遺伝子異常. pp.330
武田憲文
8)和文総説「マルファン症候群」
別冊日本臨床領域別症候群シリーズNo.6. 循環器症候群(第3版)2019; pp.346-351(日本臨床社)
八木宏樹、赤澤宏、武田憲文
9)和文総説「血管型エーラス・ダンロス症候群」
別冊日本臨床領域別症候群シリーズNo.6. 循環器症候群(第3版)2019; pp.358-363(日本臨床社)
武田憲文
【2018年】
1)Impact of Pathogenic FBN1 Variant Types on the Progression of Aortic Disease in Patients With Marfan Syndrome. Circulation: Genomic and Precision Medicine 2018;11:e002058.(YouTube版)
武田憲文、犬塚亮、前村園子・他
プレス発表(日本医療研究開発機構)
・マルファン症候群の原因遺伝子FBN1の遺伝子型(種類)によって、主要な大血管障害(Stanford A型急性大動脈解離、大動脈基部置換術および関連死)の発症時期に違いがあることがわかりました。
・FBN1の遺伝子変異は、早発型(HI群とDN-CD群)と遅発型(DN-nonCD群)に分類できます。
・ゲノム情報などの個々人の違いを考慮して予防や治療を行う医療(プレシジョン医療)の推進に向けた成果であるともに、マルファン症候群の治療法開発や病態生理の解明にも繋がる可能性があります。
2) TGFβ Signaling-Related Genes and Thoracic Aortic Aneurysms and Dissections. Int J Mol Sci 218;19:ijms19072125.
武田憲文、原弘典、藤原隆行・他
4)週刊・医学のあゆみ 264(3), 2018「Marfans症候群の診断と治療」
・Marfans症候群と類縁疾患の診断と管理(オーバービュー):武田憲文
・小児期におけるMarfan症候群の診断・管理:犬塚亮
・Marfan症候群に対する外科治療:縄田寛
・Marfan症候群における心血管合併症の発症メカニズム:八木宏樹、赤澤宏
・Marfan症候群における整形外科的特徴と管理:谷口優樹
・Marfan症候群における眼科的問題点と管理:白矢智靖
・Marfan症候群と類縁疾患の周産期管理:佐山晴亮、入山高行
5)和文総説「遺伝性大動脈瘤・解離のPrecision Medicine」
心臓 50(8):884-889, 2018(日本心臓財団・日本循環器学会)
武田憲文
6)FBN1遺伝子第29番エクソンのスプライシング異常による早期発症型Marfan症候群の一例. 日本小児循環器学会雑誌 34(2):77-83, 2018
小川陽介、犬塚亮・他
【2017年】
2)和文総説「遺伝性大動脈瘤・解離のprecision medicine」
循環器内科 82:37-43, 2017(科学評論社)
武田憲文、前村園子、八木宏樹・他
3)医療検索サイト「メディカルノート」に取材記事が公開されました(2017.10.13)。
① マルファン症候群とはどんな病気か?
② マルファン症候群の診断と治療 - 遺伝子検査の必要性とは?
武田憲文
4)和文総説「大動脈解離・大動脈瘤」
診断と治療 106(2):215-220, 2018(診断と治療社)
原弘典、武田憲文
【2016年】
1)英文総説「Pathophysiology and Management of Cardiovascular Manifestations in Marfan and Loeys-Dietz Syndromes」Int Heart J. 2016;57(3):271-7.
武田憲文、八木宏樹、藤田大司、犬塚亮、谷口優樹・他
3)和文総説「マルファン症候群の診断と治療(指定難病最前線)」
新薬と臨床 65(4):628-634, 2016
今井靖、藤田大司、武田憲文、平田恭信
【2015年】
1)和文総説「マルファン症候群と類縁疾患」
呼吸と循環 63(6):561-568, 2015
武田憲文、藤田大司、犬塚亮、谷口優樹・他
3)A deleterious MYH11 mutation causing familial thoracic aortic dissection. Hum Genome Var. 2015;2:15028
武田憲文、森田啓行・他
5)A deletion mutation in myosin heavy chain 11 causing familial thoracic aortic dissection in two Japanese pedigrees. Int J Cardiol. 2015;195:290-2.
今井靖、森田啓行、武田憲文・他
6)High incidence and severity of periodontitis in patients with Marfan syndrome in Japan. Heart Vessels. 2015;30(5):692-5.
マルファン症候群の患者さんには「重度の歯周病が多い」ことを報告しました。
鈴木淳一、鈴木美穂子、今井靖・他
【2014年】
1)英文総説「Pathophysiology and Japanese clinical characteristics in Marfan syndrome. 」
Pediatr Int. 2014;56:484-491.
藤田大司、武田憲文、今井靖、犬塚亮、平田恭信・他
2)和文総説「マルファン症候群研究の現状と展望」
日本臨床 72(6):1163-1171, 2014.
藤田大司、武田憲文、今井靖、平田恭信
【2013年】
1)「マルファン症候群の骨格の問題点と対処法」について寄稿しました。
小野貴司
2)Impairment of flow-mediated dilation correlates with aortic dilation in patients with Marfan syndrome. Heart Vessels. 2014;29:487-485.
高田宗典、網谷英介・他
3)Circulating transforming growth factor β-1 level in Japanese patients with Marfan syndrome. Int Heart J. 2013;54(1):23-6.
小川直美、今井靖・他
4)Risk Model of Cardiovascular Surgery in 845 Marfan Patients Using the Japan Adult Cardiovascular Surgery Database. Int Heart J. 2013;54:401-404.
当院での手術成績も含んだ、全国のマルファン症候群の患者さんの心血管系の手術成績(845名)をまとめた論文が報告されました。(日本成人心臓血管外科手術データベース JACVSD)
宮入剛、宮田裕章、鈴木享、平田恭信、高本眞一・他
【2012年】
1)和文総説「マルファン症候群と関連疾患;マルファン症候群」
日本臨床(別冊)新領域別症候群シリーズNo20:712-715, 2012
藤田大司、今井靖、平田恭信
2)和文総説「マルファン症候群と関連疾患;マルファン関連疾患(類似疾患)」
日本臨床(別冊)新領域別症候群シリーズNo20:716-719, 2012
今井靖、藤田大司、平田恭信
3)和文総説「知っておきたい内科症候群;マルファン症候群」
内科 109: 1059-1061, 2012
藤田大司、今井靖、平田恭信
【2011年】
1)「マルファン症候群では歯周病は極めて高頻度に認められる」ことを報告しました。
呼吸と循環 59:939-942, 2011
青木美穂子、今井靖・他
2)和文総説「非動脈硬化性遺伝性疾患;Marfan症候群と関連疾患」
最新医学 66:1655-1663, 2011
藤田大司、今井靖、平田恭信
3)Evaluating Japanese Patients With the Marfan Syndrome Using High-Throughput Microarray-Based Mutational Analysis of Fibrillin-1 Gene. Am J Cardiol. 2011;108(12):1801-7.
「マイクロアレイ(DNAチップ)を用いた遺伝子診断の有用性」について報告しました。
小川直美、今井靖、平田恭信・他
4)「マルファン症候群の胸郭内病変と集学的医療」について報告しました。
日本胸部臨床 70(4):345-356, 2011
縄田寛, 師田哲郎, 中島淳, 小野稔
【2010年】
1)和文総説「Marfan症候群における治療Update」
Heart View 14(9):1042-1045, 2010
師田哲郎, 小野稔
【2009年】
1)和文総説「マルファン症候群(特集);マルファン専門外来;包括的な診療体制の実践」
呼吸と循環 57(11):1099-1103, 2009
今井 靖、平田恭信・他
2)和文総説「マルファン症候群(特集);心・大血管疾患に対する外科治療」
呼吸と循環 57(11):1113-1120, 2009
縄田 寛、師田哲郎
3)和文総説「マルファン症候群(特集);小児期におけるマルファン症候群の診断・管理」
呼吸と循環 57(11):1133-1139, 2009
賀藤 均
【2008年】
1)和文総説「血管疾患 up to date(特集);マルファン症候群」
Cardiac Practice 19(3):311-314, 2008
師田哲郎