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「マルファン症候群患者の総合的診療体制の確立」に対して、平成23年度の東京都医師会・グループ研究賞を賜りました。これからも「患者さんのため」になる医療の提供と、心理社会的支援の拡充を図る活動を続けて参ります。

2018年1月28日
第20回日本成人先天性心疾患学術集会(東京)での学術シンポジウム「ACHD診療体制の構築:マルファン専門外来における包括的診療体制の実践」に参加しました。

2017年10月13日
医療検索サイト「メディカルノート」にマルファン症候群に関する取材記事が公開されました。
 1. マルファン症候群とはどんな病気か?
 2. マルファン症候群の診断と治療 - 遺伝子検査の必要性とは?

2014年3月23日
第78回日本循環器学会学術集会(東京)でのセッション「マルファン症候群に代表される遺伝性大動脈疾患の診断と治療」(ミート・ザ・エキスパート)に参加しました。

2013年6月1日
東大病院でのオープンセミナー「マルファン外来と疾患」に参加しました。

2012年12月8-9日
第4回遺伝カウンセリングアドバンストセミナー「マルファン症候群の診療と遺伝カウンセリングのすべてを学ぶ」(日本遺伝カウンセリング学会主催)に参加しました。

2011年11月20日(東京), 12月10日(大阪)
 遺伝子結合織病「エーラス・ダンロス症候群 ロイツ・ディーツ症候群をご存知ですか」(市民公開セミナー;独立行政福祉医療機構社会福祉振興助成事業)に参加しました。(マルファン症候群の類縁疾患)

 

【2018年】

1)Impact of Pathogenic FBN1 Variant Types on the Progression of Aortic Disease in Patients With Marfan Syndrome. Circulation: Genomic and Precision Medicine 2018:11:e002058.(YouTube版) 
 武田憲文、犬塚亮、前村園子・他

   プレス発表(東京大学医学部附属病院)  
   プレス発表(日本医療研究開発機構)

・マルファン症候群の原因遺伝子FBN1の遺伝子型(種類)によって、主要な大血管障害(Stanford A型急性大動脈解離、大動脈基部置換術および関連死)の発症時期に違いがあることがわかりました。
・FBN1の遺伝子変異は、早発型(HI群とDN-CD群)と遅発型(DN-nonCD群)に分類できます。
・ゲノム情報などの個々人の違いを考慮して予防や治療を行う医療(プレシジョン医療)の推進に向けた成果であるともに、マルファン症候群の治療法開発や病態生理の解明にも繋がる可能性があります。

2)Distinct variants affecting differential splicing of TGFBR1 exon5 cause either Loeys–Dietz syndrome or multiple self-healing squamous epithelioma. Eur J Hum Genet 2018 (in press)
 藤原隆行、武田憲文・他

3)週刊・医学のあゆみ 264(3),2018「Marfans症候群の診断と治療」
 ・Marfans症候群と類縁疾患の診断と管理(オーバービュー):武田憲文
 ・小児期におけるMarfan症候群の診断・管理:犬塚亮
 ・Marfan症候群に対する外科治療:縄田寛
 ・Marfan症候群における心血管合併症の発症メカニズム:八木宏樹、赤澤宏
 ・Marfan症候群における整形外科的特徴と管理:谷口優樹
 ・Marfan症候群における眼科的問題点と管理:白矢智靖
 ・Marfan症候群と類縁疾患の周産期管理:佐山晴亮、入山高行

4)FBN1遺伝子第29番エクソンのスプライシング異常による早期発症型Marfan症候群の一例. 日本小児循環器学会雑誌 2018;34(2):77-83.
 小川陽介、犬塚亮・他

【2017年】

1)Peripartum type B aortic dissection in patients with Marfan syndrome who underwent aortic root replacement: a case series study. BJOG 2017;125(4):487-493.
 佐山晴亮、武田憲文・他

2)和文総説「遺伝性大動脈瘤・解離のprecision medicine」
 循環器内科 82:37-43, 2017(科学評論社)
 武田憲文、前村園子、八木宏樹・他

3)医療検索サイト「メディカルノート」に取材記事が公開されました(2017.10.13)。
  ① マルファン症候群とはどんな病気か?
  ② マルファン症候群の診断と治療 - 遺伝子検査の必要性とは?
 武田憲文

4)和文総説「大動脈解離・大動脈瘤」
 診断と治療 2018;106(2):215-220(診断と治療社)
 原弘典、武田憲文

【2016年】

1)英文総説「Pathophysiology and Management of Cardiovascular Manifestations in Marfan and Loeys-Dietz Syndromes」Int Heart J. 2016;57(3):271-7.
 武田憲文、八木宏樹、藤田大司、犬塚亮、谷口優樹・他

2)Periodontitis May Deteriorate Sinus of Valsalva Dilatation in Marfan Syndrome Patients. Int Heart J. 2016;57(4):456-60
 鈴木淳一、今井靖・他 

【2015年】

1)和文総説「マルファン症候群と類縁疾患」
 呼吸と循環 63(6):561-568, 2015
 武田憲文、藤田大司、犬塚亮、谷口優樹・他

2)Congenital contractural arachnodactyly complicated with aortic dilatation and dissection: Case report and review of literature. Am J Med Genet A. 2015;167A(10):2382-7. 
 武田憲文、森田啓行・他

3)A deleterious MYH11 mutation causing familial thoracic aortic dissection. Hum Genome Var. 2015;2:15028
 武田憲文、森田啓行・他

4)A novel mutation of TGFBR2 causing Loeys-Dietz syndrome complicated with pregnancy-related fatal cervical arterial dissections. Int J Cardiol. 2015;201:288-90.
 藤田大司、武田憲文・他

5)A deletion mutation in myosin heavy chain 11 causing familial thoracic aortic dissection in two Japanese pedigrees. Int J Cardiol. 2015;195:290-2.
 今井靖、森田啓行、武田憲文・他

【2014年】

1)英文総説「Pathophysiology and Japanese clinical characteristics in Marfan syndrome. 」
 Pediatr Int. 56:484-491, 2014

 藤田大司、武田憲文、今井靖、犬塚亮、平田恭信・他

2)和文総説「マルファン症候群研究の現状と展望」
 日本臨床 72(6):1163-1171, 2014
 藤田大司、武田憲文、今井靖、平田恭信

3)Periodontitis in cardiovascular disease patients with or without Marfan syndrome - A possible role of Prevotella intermedia - PLoS One2014 Apr 18;9(4):e95521
 鈴木淳一、今井靖・他 

【2013年】

1)「マルファン症候群の骨格の問題点と対処法」について寄稿しました。
 小野貴司

2)High incidence and severity of periodontitis in patients with Marfan syndrome in Japan. Heart Vessels. 2013 Nov 8. 
 マルファン症候群の患者さんには「重度の歯周病が多い」ことを報告しました。
 鈴木淳一、鈴木美穂子、今井靖・他 

3)Impairment of flow-mediated dilation correlates with aortic dilation in patients with Marfan syndrome. Heart Vessels. 29:487-485, 2014
 高田宗典、網谷英介・他

4)Circulating transforming growth factor β-1 level in Japanese patients with Marfan syndrome. Int Heart J. 54(1):23-6, 2013
 小川直美、今井靖・他

5)Risk Model of Cardiovascular Surgery in 845 Marfan Patients Using the Japan Adult Cardiovascular Surgery Database. Int Heart J. 54:401-404, 2013
 当院での手術成績も含んだ、全国のマルファン症候群の患者さんの心血管系の手術成績(845名)をまとめた論文が報告されました。(日本成人心臓血管外科手術データベース JACVSD)
 宮入剛、宮田裕章、鈴木享、平田恭信、高本眞一・他

【2012年】

1)和文総説「マルファン症候群と関連疾患;マルファン症候群」
 日本臨床(別冊)新領域別症候群シリーズNo20:712-715, 2012
 藤田大司、今井靖、平田恭信

2)和文総説「マルファン症候群と関連疾患;マルファン関連疾患(類似疾患)」
 日本臨床(別冊)新領域別症候群シリーズNo20:716-719, 2012
 今井靖、藤田大司、平田恭信

3)和文総説「知っておきたい内科症候群;マルファン症候群」
 内科 109: 1059-1061, 2012
 藤田大司、今井靖、平田恭信

【2011年】

1)「マルファン症候群では歯周病は極めて高頻度に認められる」ことを報告しました。  
 呼吸と循環 59:939-942, 2011
 青木美穂子、今井靖・他

2)和文総説「非動脈硬化性遺伝性疾患;Marfan症候群と関連疾患」  
 最新医学 66:1655-1663, 2011
 藤田大司、今井靖、平田恭信

3)Evaluating Japanese Patients With the Marfan Syndrome Using High-Throughput Microarray-Based Mutational Analysis of Fibrillin-1 Gene. Am J Cardiol. 108(12):1801-7, 2011
「マイクロアレイ(DNAチップ)を用いた遺伝子診断の有用性」について報告しました。
 小川直美、今井靖、平田恭信・他

4)「マルファン症候群の胸郭内病変と集学的医療」について報告しました。
 日本胸部臨床 70(4):345-356, 2011
 縄田寛, 師田哲郎, 中島淳, 小野稔

【2010年】

1)和文総説「Marfan症候群における治療Update」
 Heart View 14(9):1042-1045, 2010
 師田哲郎, 小野稔

【2009年】

1)和文総説「マルファン症候群(特集);マルファン専門外来;包括的な診療体制の実践」
 呼吸と循環 57(11):1099-1103, 2009
 今井 靖、平田恭信・他

2)和文総説「マルファン症候群(特集);心・大血管疾患に対する外科治療」
 呼吸と循環 57(11):1113-1120, 2009
 縄田 寛、師田哲郎

3)和文総説「マルファン症候群(特集);小児期におけるマルファン症候群の診断・管理」
 呼吸と循環 57(11):1133-1139, 2009
 賀藤 均

【2008年】

1)和文総説「血管疾患 up to date(特集);マルファン症候群」
 Cardiac Practice 19(3):311-314, 2008
 師田哲郎