東京大学医学部附属病院　マルファン外来

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マルファン外来は、マルファン症候群が疑われる患者さんの診断と情報提供を目的とする専門外来です。
マルファン外来では、本疾患の特性に鑑み、患者さんの個人情報（プライバシー）保護には特に厳重に留意しております。
安心してご受診くださいますようお願い申し上げます。

体を支持する骨組みとなる組織（結合織と呼びます）に異常をきたす疾患の中で最も多く見られるもののひとつで、
多くは遺伝性と考えられています。
発症頻度は出生５千～１万人あたりに１人とされています。
多くの患者さんは、高身長・長い手/足/指趾・高度近視・背骨や胸郭の変形、といった症状を示します。
心臓・血管病を発症する頻度の高いことが知られています。
「治る」病気ではありませんが、適切な治療や管理で良好な予後が期待できます。

成人・小児を問わず、マルファン症候群が疑われる方々の力になることを目的として2005年4月に開設されました。
2010年3月までの受診者数は約400名です。
科横断的な体制をとり、従来の縦割りの診療科体制では不可能であった、マルファン症候群患者さんの全身的評価や症状把握が可能です。
早期の的確な臨床診断により、生命を脅かす心臓・血管病を防止・治療します。
自分はマルファン症候群ではないのか、兄弟姉妹や子どもはどうか、というご心配に対し、臨床ゲノム診療部とタイアップしてご相談にのります。
なお、当院ではマルファン症候群の遺伝子診断を臨床業務としては実施しておりません。特に、マルファン症侯群の遺伝子解析を実施し、異常がないとしても、マルファン症侯群でないと言い切ることは困難なため、マルファン症侯群を否定する材料としての遺伝子解析の施行の意義はあまりないと考えられます。
ただし、当院では、マルファン症候群に関する原因遺伝子について研究の一環として遺伝子解析を実施しており、この趣旨にご同意くださった患者さんの遺伝子を無料で解析しております。そういう事情で、結論に到達できない場合や解析に長時間を要する場合もありますことをご了承下さい。