こちらは、三重大学を中心とする複数の研究機関が日本医療研究開発機構研究費・ 難治性疾患実用化研究事業の一環として、遺伝性脳血管病CADASILに関する詳細かつ最新情報を配信しています。

CADASIL(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy) は脳梗塞と若年性認知症を伴う優性遺伝性脳小血管病です。 CADASILの症候は様々な因子の影響を受けるため、子供の頃に発症する例から80歳代まで大きな症候がない例まで存在します。 また、うつ病などの精神疾患で発症した患者さんの場合は、神経科精神科で診療を受け、 CADASILの診断に至らない場合があるため、日本におけるCADASIL患者さんの人数や発症メカニズムは、まだ不明な点が多いのが現状です。

このページは、CADASILに関する正しい知識及び最新研究結果の共有だけでなく、日本における患者数や遺伝子変異・ 症候などを集めたデータベースへの参加を呼びかけ、日本の診断基準の策定と今後の治療法開発に役立てていくことを目的としています。

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