| メイ-ヘグリン(May-Hegglin)異常 |
MYH9遺伝子の異常によるMYH9異常症と呼ばれる先天異常症候群のひとつです。巨大血小板性血小板減少症を伴い、明瞭な顆粒球封入体を認めます。Sebastian症候群では封入体がはっきりしない点が鑑別点です。MYH9異常症であるEpstein症候群やFechtner症候群で認められる糸球体腎炎や難聴は認められませんが、経過中に発症することもあります。また同一家系内でMay-Hegglin異常とSebastian症候群、さらにEpstein症候群やFechtner症候群が認めらる場合もあり、これらの疾患はMYH9異常症の表現形の違いとして捉える考え方が主流となっています。
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常染色体顕性遺伝形式をとります。しかし、家族歴がはっきりしない孤発例も多く、30%が孤発例との報告もあります。
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血小板低下の伴う軽度の出血症状が認められます。
巨大血小板を伴う血小板数低下は幼小児期から認められます。5万/μl前後のことが多く、血小板減少に伴う紫斑が初発症状として認められます。小児特発性血小板減少症と診断される例も多くあります。
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巨大血小板性血小板減少が認められ、顆粒球封入体が認められます。
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通常の生活においては問題となる出血をきたすことはほとんどありませんが、手術など観血的手技の際に血小板輸血が必要となる場合があります。
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MYH9異常症は、非筋ミオシン重鎖IIA（NMMHC-IIA）蛋白質をコードするMYH9遺伝子の遺伝子変異が原因となる疾患群を包括した疾患概念で、May-Hegglin異常症とも呼ばれる病態です。この結果、「May-Hegglin異常」は「May-Hegglin異常症」の一つの表現系であるというややこしいことになっています。混乱を避けるためには「MYH9異常症」という用語を使用した方が良いかもしれません（これはこれで、遺伝子異常を示すのか、疾患を表すのかの混乱を起こしかねませんが）。
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