MYH9遺伝子の異常によるMYH9異常症と呼ばれる先天異常症候群のひとつです。巨大血小板性血小板減少症、顆粒球封入体、進行性腎障害（巣状糸球体硬化症など）、感音性難聴、白内障を伴います。同様の症状を呈するEpstein症候群とは顆粒球封入体の有無で鑑別するとなっています。しかし同一家系内でFechtner症候群とEpstein症候群、さらにMay-Hegglin異常やSebastian症候群が認めらる場合もあり、MYH9異常症の表現形の違いとして捉える考え方が主流となっています。
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常染色体優性遺伝形式をとります。しかし、家族歴がはっきりしない孤発例も多く、30%に認められるとの報告もあります。
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血小板低下の伴う軽度の出血症状、進行性の糸球体腎炎、高音域の感音性難聴などが認められます。また白内障がまれにみられます。
巨大血小板を伴う血小板数低下は幼小児期から認められます。5万/μl前後のことが多く、血小板減少に伴う紫斑が初発症状として認められます。小児特発性血小板減少症と診断される例も多くあります。
進行性糸球体腎炎は進行が早い場合は思春期に末期腎不全に至ります。血小板減少があることから、血液透析や手術なども困難を極める難治性の合併症です。
感音性難聴も進行が早いものは２０歳台で完全に聴力を失います。
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巨大血小板性血小板減少と顆粒球封入体（デーレ様小体(Döhle-like body)）の存在を認めます。
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通常の生活においては問題となる出血をきたすことはほとんどありませんが、手術など観血的手技の際に血小板輸血が必要となる場合があります。
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Fechtner症候群やEpstein症候群で認められるAlport症状とAlport症候群とは異なる病態です。糸球体腎炎や感音性難聴および白内障などの症状は共通ですが、Alport症候群はIV型コラーゲンの遺伝子変異で主にX染色体連鎖遺伝形式を示す疾患です。
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