【ヘモグロビン異常症とは】

健常成人の赤血球中のヘモグロビンの大多数を示すHbAは、それぞれ2本の141個のアミノ酸からなるα鎖と、146個のアミノ酸からなるβ鎖で構成されています。このいずれかのグロビン鎖に異常がある場合をヘモグロビン異常症と呼びます。量的にいずれかのグロビン鎖の形成不全が惹起されている場合をサラセミアと呼び、量的な異常はないものの機能低下症などが認められる場合を異常ヘモグロビン症と呼びます（異常ヘモグロビン症を狭義のヘモグロビン異常症と呼ぶ場合もあります）。本質的にはサラセミアはグロビン鎖の欠損症で異常ヘモグロビン症は変異症です。しかしサラセミアの場合は、ペアになるグロビン鎖（例えばβサラセミアではα鎖）の産生は正常であるため、正常なグロビン鎖が蓄積変性し、赤血球膜障害などを引き起こし溶血を合併する場合があります。一方異常ヘモグロビン症でも一部の変異では（鎌状赤血球症など）では変性し赤血球膜障害を引き起こし溶血を合併する場合もあります。

ヘモグロビン異常症
病名		病態	臨床症状
			ホモ欠損症	ヘテロ欠損症
量的異常；サラセミア
	αサラセミアマイナー	α鎖ヘテロ欠損		無症状〜軽度
	αサラセミアメジャー	α鎖ホモ欠損	中等度〜重度
	βサラセミアマイナー	β鎖ヘテロ欠損		無症状〜軽度
	βサラセミアメジャー	β鎖ホモ欠損	重篤
質的異常；異常ヘモグロビン症
	不安定ヘモグロビン症
	鎌状赤血球症	β鎖 6 Glu→Val	重篤	無症状〜軽症
	ヘモグロビンC	β鎖 6 Glu→Lys	軽症〜中等症	無症状〜軽症
	ヘモグロビンE	β鎖 26 Glu→Lys	軽症〜中等症	無症状〜軽症
	その他の異常ヘモグロビン
複合ヘテロ欠損
	ヘモグロビンSC症	HbS/HbCの複合ヘテロ	中等症〜重篤	(-)
	ヘモグロビンS-βサラセミア	HbS/βサラセミアの 複合ヘテロ	中等症〜重篤	(-)