日程表・プログラム

演　　者：

窪田　満先生

会　　場：

第1会場

講演内容：

本学術集会は65回目を迎えましたが、毎年夏に開催されている日本先天代謝異常学会セミナーも今年で20回目を迎えました。私自身、実行委員長を3年間やらせていただき、セミナーで育てていただいたという思いが強いのですが、昨年から「Dr.窪田に挑戦！」という恥ずかしいタイトルの企画を担当しています。今回の会長講演は、「Dr.窪田に挑戦！advance」という形で、セミナーでのセットをそのままお借りして、参加者の皆様と楽しい時間を過ごしたいと考えています。症例は62歳男性、傷病名は痛風発作です。もちろん、個人情報に配慮して症例が特定されないように加工しますが、この症例がH大学を卒業後、人生の岐路において、何を考え、何を選択してきたのか、そして今、何を考え、何を目指しているのかを、参加者の皆様と一緒に紐解いていきたいと考えています。その中で、この症例が「100万人に一人はゼロじゃない」という数学的には当たり前のことを叫んでいる意味、様々な立場に身を置きながらも、目の前の一人の患者さんに向き合い続けようとしている意味を共有できればと思います。

演　　者：

村松　一洋先生

会　　場：

第1会場

講演内容：

遺伝子治療の基本的な内容から研究開発について解説し、フィジシャン・サイエンティストが行う臨床研究の意義と、若手へのメッセージをいただきます。

演　　者：

Prof. Debra Regier

会　　場：

第1会場

講演内容：

演　　者：

石毛　美夏先生　Ms. Ilona Ginevic先生　藤本　浩毅先生　岡村　尚子先生　小川　えりか先生　総合討論

会　　場：

第1会場

講演内容：

東京・大阪、そしてNYで活躍する先生方からそれぞれの視点でテーマに関してご講演いただきます。

PKUを例に挙げ、NBSにてPKUと診断された際に、栄養士がどのように関わるのか、多職種によるチーム医療の実際はどうなっているのか。
また、ご家族と本人への教育方法もそれぞれの視点からの講演。
乳児〜小児期〜思春期 (〜成人)といったライフステージに合わせて、どのように指導するのか、その支援の実際（学校などへの対応を含む）をご発表いただきます。

日米、そして東西での指導の仕方や生活習慣からの違いによる影響などあらゆる視点から先天代謝異常症を深堀していくシンポジウム！

演　　者：

前田　浩利先生

会　　場：

第1会場

講演内容：

先天代謝異常症は医療の進歩により救命率が飛躍的に向上しましたが、一方で医療的ケア児や重症児が増えました。患児らを支える小児在宅医療について解説していただきます。

概要：

先天代謝異常症(IEM: Inborn errors of metabolism)の鑑別診断や適切な治療法選択に必要不可欠な遺伝子解析について、基礎情報から最新の関連研究まで、若手の視点から感じ取った様々なテーマをご講演していただきます。
また新たな試みとして、若手の先生を含めた誰でも参加可能なクイズ形式のシンポジウムを企画しています。エキスパートの先生方が考え抜いた、選りすぐりの問題に挑戦したい先生のご参加をお待ちしております！