日程表・プログラム
2022年11月24日（木）
第1会場
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10:30-11:00 教育講演1
ライソゾーム病の新規異常表現型の解析と薬剤開発
- 演者
- 江良 択実 (熊本大学発生医学研究所幹細胞誘導分野)
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11:00-11:50 共催セミナー1
共催：BioMarin Pharmaceutical Japan 株式会社- 座長
- 遠藤 文夫 (くまもと江津湖療育医療センター)
- 演者
- Nicola Longo(Division of Medical Genetics, Department of Pediatrics, University of Utah, Salt Lake City, Utah, USA)
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12:00-12:50 ランチョンセミナー1
共催：住友ファーマ株式会社ファブリー病の基礎と臨床のUp Date
- 座長
- 小林 博司 (東京慈恵会医科大学総合医科学研究センター遺伝子治療研究部)
ファブリー病酵素補充治療における抗薬物抗体およびバイオマーカー測定の意義
- 演者
- 櫻庭 均 (明治薬科大学臨床遺伝学講座)
ファブリー腎症とアガルシダーゼベータBS使用経験について
- 演者
- 成田 一衛 (新潟大学大学院医歯学総合研究科腎研究センター腎・膠原病内科学)
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13:00-13:30 学会総会
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13:30-14:00 奨励賞受賞講演
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14:00-15:30 若手優秀賞講演
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15:30-16:00 南米先天代謝異常学会（SLEIMPN）推薦講演
“Mitochondrial diseases: where clinics, genetics, basic investigation & translational science meet.”
- 演者
- Alfredo Cerisola(Pediatric Neurology Department, University of the Republic, Uruguay)
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16:00-17:00 特別講演1
- 演者
- Stefan Kölker (University Children's Hospital Heidelberg)
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17:00-18:00 特別講演2
“Current standards for diagnosis and treatment of Urea cycle disorders and future prospects”
- 演者
- Johannes Haeberle(Abteilung Stoffwechselkrankheiten / Leitender Arzt, Leiter Stoffwechsellabor)
第2会場
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11:00-11:50 共催セミナー2
共催：サノフィ株式会社ムコ多糖症Ⅱ型：治療の進歩と今後の課題-
- 座長
- 濱﨑 考史 (大阪公立大学 小児科)
- 演者
- 奥山 虎之 (埼玉医科大学 ゲノム医療科希少疾患ゲノム医療推進講座)
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12:00-12:50 ランチョンセミナー2
共催：武田薬品工業株式会社COVID-19 環境下におけるライソゾーム病診療
- 座長
- 井田 博幸 (学校法人慈恵大学)
酵素補充療法が当たり前な時代の、神経型ゴーシェ病の長期的なマネジメント
- 演者
- 田中 学 (埼玉県立小児医療センター小児科)
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- 座長
- 大橋 十也 (東京慈恵会医科大学医学部看護学科健康科学疾病治療)
ファブリー病におけるERTによる長期的マネジメント
- 演者
- 村山 圭 (千葉県こども病院 代謝科・遺伝診療センター)
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14:00-14:50 アフタヌーンセミナー1
共催：クリニジェン株式会社ムコ多糖症II型に対する脳室内投与の現状と今後の展望
- 座長
- 井上 貴仁 (福岡大学筑紫病院)
ムコ多糖症Ⅱ型への脳室内酵素補充療法の経験―保護者及び保育者の現場の声―
- 演者
- 垣内 俊彦 (佐賀大学医学部小児科)
ムコ多糖症Ⅱ型 中枢神経症状への挑戦 ―脳室内投与治療の最前線―
- 演者
- 小須賀 基通 (国立成育医療研究センター小児内科系専門診療部遺伝診療科)
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15:30-17:00 スポンサードシンポジウム
共催：JCRファーマ株式会社ムコ多糖症II型におけるBBB通過型酵素補充療法の最近の知見
- 座長
- 奥山 虎之 (埼玉医科大学 ゲノム医療科 希少疾患ゲノム医療推進講座)
ムコ多糖症Ⅱ型に対するパビナフスプアルファ投与例のケースシリーズ
- 演者
- 岡本 駿吾 (大阪公立大学大学院医学研究科 発達小児医学)
ムコ多糖症 II 型の拡大新生児マススクリーニングの現状
- 演者
- 澤田 貴彰 (熊本大学大学院生命科学研究部附属エコチル調査南九州・沖縄ユニットセンター)
OVERCOMING THE BBB WITH AN INTRAVENOUSLY ADMINISTERED FUSION PROTEIN: SAFETY AND EFFICACY OF PABINAFUSP ALFA IN MPS II
- 演者
- Roberto Giugliani (Department of Genetics of the Federal University of Rio Grande do Sul)
2022年11月25日（金）
第1会場
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8:00-8:50 モーニングセミナー1
共催：サノフィ株式会社ポンペ病診療の新たな期待
- 座長
- 小林 博司 (東京慈恵会医科大学総合医科学研究センター遺伝子治療研究部)
新生児マススクリーニングによるポンぺ病の早期診断と酵素補充療法の有効性 ～乳児型ポンぺ病2例の治療経験から～
- 演者
- 石井 加奈子 (九州大学大学院医学研究院成長発達医学分野)
遅発型ポンペ病に対する新規酵素補充療法の効果
- 演者
- 濱田 悠介 (大阪大学大学院医学系研究科小児科学)
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9:00-9:30 会長講演
- 座長
- 遠藤 文夫 (くまもと江津湖療育医療センター)
先天代謝異常症の早期診断と治療を目指して
- 演者
- 中村 公俊 (熊本大学大学院生命科学研究部小児科学講座)
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9:30-10:00 特別講演3
- 演者
- Michalak Marek(University of Alberta)
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10:00-10:30 教育講演3
- 演者
- Nicola Longo(Division of Medical Genetics, Department of Pediatrics, University of Utah, Salt Lake City, Utah, USA)
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10:30-11:00 教育講演3
- 演者
- Dau-Ming Niu(Genetic Consultant Center Rare Disease Medical Research Center / Taipei Veterans General Hospital, Institute of Clinical medicine, National Yang-Ming University)
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11:00-11:50 共催セミナー3
共催：武田薬品工業株式会社ゴーシェ病およびファブリー病に関する PROM (Patient Reported Outcome Measurement)
- 座長
- 成田 綾 (鳥取大学医学部附属病院脳神経小児科)
日本人ライソゾーム病患者におけるPatient Reported Outcome Measurement（PROM）開発と意義
- 演者
- 酒井 規夫 (大阪大学大学院医学系研究科保健学専攻生命育成看護科学講座成育小児科学)
希少疾患領域におけるPRO活用の意義
- 演者
- 能登 真一 (新潟医療福祉大学医療経済・QOL研究センター)
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12:00-12:50 ランチョンセミナー3
共催：サノフィ株式会社“The importance of early enzyme replacement therapy in pediatric patients with classic Fabry disease”
- 座長
- 中村 公俊 (熊本大学大学院生命科学研究部小児科学講座)
- 演者
- Marco Spada(Head of the Division of Pediatrics. Department of Pediatrics, University of Torino, Regina Margherita Children’s Hospital, Torino, Italy)
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13:00-13:30 欧州先天代謝異常学会（SSIEM）推薦講演
- 演者
- Manuel Schiff(Service Maladies Métaboliques, CRMR Maladies Métaboliques)
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13:30-14:00 韓国先天代謝異常学会（KSIMD）推薦講演
“Molecular pathogenesis and novel therapeutic strategies of Fabry disease, a lysosomal storage disease”
- 演者
- Sung-Chul Jung(Department of Biochemistry, College of Medicine, Ewha Womans University Seoul, Republic of Korea)
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14:00-14:30 教育講演4
- 演者
- 松本 志郎 (熊本大学大学院 生命科学研究部小児科学講座)
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14:30-15:00 教育講演5
- 演者
- Chien Yin-Hsiu (Department of Medical Genetics and Pediatrics National Taiwan University Hospital)
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15:00-16:30 シンポジウム1
拡大スクリーニングの現状と課題
- 座長
- 中村 公俊 (熊本大学大学院生命科学研究部小児科学講座)
- 座長
- 大石 公彦 (東京慈恵会医科大学小児科学講座)
- 演者
- 大石 公彦 (東京慈恵会医科大学小児科学講座)
- 演者
- 下澤 伸行 (岐阜大学科学研究基盤センター ゲノム研究分野)
- 演者
- 木水 友一 (大阪母子医療センター小児神経科)
- 演者
- 村松 秀城（名古屋大学大学院医学系研究科小児科学）
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16:30-17:00 米国先天代謝異常学会（SIMD）推薦講演
Pharmacology study of AAV vectors for genome editing in GSD 1A infantile mice
- 演者
- Arnson Benjamin Donald (Graduate Student, Duke University School of Medicine in Durham)
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17:00-17:50 イブニングセミナー
共催：Ultragenyx Japan株式会社治療可能となったムコ多糖症VII型 ～最新の知見から
- 座長
- 濱崎 考史 (大阪公立大学大学院小児科)
ムコ多糖症VII型の臨床像と治療法の開発について
- 演者
- 濱崎 考史 (大阪公立大学大学院小児科)
重度の胎児水腫と難治性腹水を呈する症例に潜むムコ多糖症VII型
- 演者
- 小須賀 基通 (国立成育医療研究センター遺伝診療科)
“Significant unmet need in infants with mucopolysaccharidosis VII and non-immune hydrops fetalis: a summary of cases”
- 演者
- Deborah Marsden(Ultragenyx Pharmaceutical Inc.)
第2会場
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8:00-8:50 モーニングセミナー2
共催：積水メディカル株式会社- 座長
- 遠藤 文夫 (くまもと江津湖療育医療センター)
わが国における拡大新生児スクリーニング導入研究について
- 演者
- 石毛 信之 (東京都予防医学協会)
新潟県での付加新生児スクリーニング検査開始状況について
- 演者
- 入月 浩美 (新潟大学医歯学総合病院小児科)
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11:00-11:50 共催セミナー4
共催：株式会社オーファンパシフィック尿素サイクル異常症の治療戦略
- 座長
- 窪田 満 (成育医療研究センター)
- 演者
- 李 知子 (兵庫医科大学小児科学)
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12:00-12:50 ランチョンセミナー4
共催：第一三共株式会社フェニルケトン尿症（PKU）の治療 ～成人期の課題を中心に～
- 座長
- 大浦 敏博 (仙台市立病院臨床検査科)
- 演者
- 石毛 美夏 (日本大学医学部小児科学系小児科学分野)
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14:00-14:50 アフタヌーンセミナー2
共催：アレクシオンファーマ株式会社小児期に見逃したくない治療可能な希少疾患
- 座長
- 大竹 明 (埼玉医科大学小児科)
成人ライソゾーム酸性リパーゼ欠損症（LAL-D）の治療経験
- 演者
- 本川 未都里 (長崎大学病院小児科)
低ホスファターゼ症の管理
- 演者
- 小林 正久 (東京慈恵会医科大学小児科学講座)
2022年11月26日（土）
第1会場
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8:00-8:50 モーニングセミナー3
共催：ノバルティスファーマ株式会社“Current Situation and Perspectives of Expanded Newborn Screening”
- 座長
- 羽田 明 (ちば県民保健予防財団)
Our experience of the establishment of and expanded newborn screening program in Osaka and the associated challenges
- 演者
- 木水 友一 (大阪母子医療センター)
Study on criteria to add new target diseases to nationwide newborn screening in Japan
- 演者
- 但馬 剛 (国立成育医療研究センター)
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10:00-10:30 教育講演6
ホモシスチン尿症からわかるメチオニン代謝の多面性
- 演者
- 長尾 雅悦（国立病院機構北海道医療センター）
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10:30-11:00 教育講演7
- 演者
- 山本 琢磨 (兵庫医科大学法医学法医学)
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11:00-11:50 共催セミナー5
共催：アミカス・セラピューティクス株式会社Newborn screening and genetic counseling for lysosomal storage diseases – One Specialty Center’s Practice in the United State
- 座長
- 酒井 規夫 (大学大学院医学系研究科保健学専攻生命育成看護科学講座成育小児科学)
- 演者
- Dawn Laney(Genetic Counselor, Emory University, Department of Human Genetics)
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12:00-12:50 ランチョンセミナー5
共催：JCRファーマ株式会社ライソゾーム病新生児スクリーニング検査陽性例をいかにフォローすべきか
- 座長
- 小須賀 基通 (国立成育医療研究センター遺伝診療科)
- 演者
- 伊藤 哲哉 (藤田医科大学医学部小児科)
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13:00-14:30 シンポジウム2
シトリン欠損症の持続可能な医療を目指して
- 座長
- 中村 公俊 (熊本大学大学院生命科学研究部 小児科学講座)
- 座長
- 大浦 敏博 (仙台市立病院臨床検査科)
- 演者
- 沼倉 周彦 (埼玉医科大学ゲノム医療学・小児科学)
- 演者
- 城戸 淳 (熊本大学大学院生命科学研究部小児科学講座)
- 演者
- 菊池 敦生 (東北大学病院小児科)
- 演者
- 田中 藤樹 (国立病院機構北海道医療センター小児科/小児遺伝代謝センター)
第2会場
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8:00-8:50 モーニングセミナー4
共催：サーモフィッシャーサイエンティフィック拡大新生児スクリーニングの現状と課題解決への取り組み
- 座長
- 呉 繁夫 (宮城県立こども病院)
- 演者
- 澤田 貴彰 (熊本大学大学院生命科学研究部附属エコチル調査南九州・沖縄ユニットセンター)
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11:00-11:50 共催セミナー6
共催：サノフィ株式会社ゴーシェ病とASMD 〜肝脾腫をきたす先天代謝異常症〜
- 座長
- 大石 公彦 (東京慈恵会医科大学小児科学講座)
- 演者
- 櫻井 謙 (東京慈恵会医科大学小児科学講座)
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12:00-12:50 ランチョンセミナー6
共催：レコルダティ・レア・ディシーズ・ジャパン株式会社メチルマロン酸血症の食事療法 ～肝移植後の食事管理も含めて～
- 座長
- 大石 公彦 (東京慈恵会医科大学小児科学講座)
- 演者
- 中島 葉子 (藤田医科大学)