IRUD（未診断疾患イニシアチブ）とは

IRUD（未診断疾患イニシアチブ）とは、Initiative on Rare and Undiagnosed Diseasesの略で、「希少（Rare）な疾患や未診断（Undiagnosed）の疾患に対する先導的な新政策（Initiative）」を意味します。本臨床研究は、日本医療研究開発機構（AMED）によって推進され、全国の拠点病院、難病診療・研究における専門医・研究者、希少疾患の遺伝学的検査に豊富な経験と実績を有する研究者によって構成されています。かかりつけ医から地域拠点病院に紹介された、希少な未診断疾患患者さんの病状について専門的な検討を行った後、ゲノム（全遺伝情報）解析を行います。原因遺伝子の変化をつきとめ、診断確定の後、地域拠点病院を通じてかかりつけ医、患者さんに報告いたします。