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筋チャネル病 情報サイトです

大阪大学大学院医学系研究科 臨床神経生理学
〒565-0871 大阪府吹田市山田丘1−7

医療関係者のためにFor Specialists

ガイドラインなど

方針イメージ


診療の手引き
  骨格筋チャネル病診療の手引き(厚労科研班作成・日本神経学会承認)
   反復発作性運動失調症診断の手引き(案)(厚労科研班作成)

その他の情報(英語を含む)

  OMIM   GeneReviews  GeneReviews
Japan
低カリウム性周期性四肢麻痺  1型 #170400
2型 #613345
1型あり 1
 高カリウム性周期性四肢麻痺 #170500 あり   あり
 Andersen-Tawil症候群 #170390 あり   ―
 先天性ミオトニー #160800 あり  あり
 先天性パラミオトニー #168300   
 Naチャネルミオトニー #608390  
 反復発作性運動失調症 1型 #160120
2型 #108500
5型 #613855
6型 #612656
1型
2型
 ―
 家族性片麻痺性片頭痛 1型 #141500
2型 #602481
3型 #609634
 あり  ―


わが国の変異一覧(原因遺伝子別)

本邦での報告例および班員施設での未報告例を一覧にしたものです
(大阪大学・高橋 三重大学・佐々木らによる)(2014年7月現在)
  • 骨格筋Naチャネル異常 (SCN4A)
  • 骨格筋Caチャネル異常 (CACNA1S)
  • 骨格筋Clチャネル異常(CLCN1

遺伝学的検査

診療に供するための検査

かずさDNA研究所 かずさ遺伝子検査室において、非保険検査として以下が可能です

反復発作性運動失調症遺伝子検査
家族性片麻痺性片頭痛遺伝子検査
遺伝性周期性四肢麻痺遺伝子検査
非ジストロフィー性ミオトニー症候群遺伝子検査

ゲノム研究としての解析

ゲノム研究の一環としていくつかの大学が遺伝子解析研究を行っています。