【グルコースリン酸イソメラーゼ欠損症とは】

赤血球はミトコンドリアがないため、エネルギー産生（ATP産生）は解糖系（Embden-Meyerhof（エムデン-マイヤーホフ）経路）に依存しています。グルコースリン酸イソメラーゼはグルコース-6リン酸をフルクトース-6リン酸に変換する酵素で、Embden-Meyerhof経路の第二段階に位置しています。グルコースリン酸イソメラーゼ欠乏症では、ATP供給が低下し、赤血球は機能を維持することができなくなり、早期の崩壊（すなわち溶血反応）が起こります。基本的には形態維持などできなくなった赤血球が脾臓などの網内系に取り込まれるので血管外溶血です。

【遺伝形式】

常染色体潜性（劣性）遺伝をとります。

【臨床症状】

他の先天性溶血性疾患と同様に、貧血、黄疸、脾腫と共に胆石症となどの症状を示します。新生児黄疸のため交換輸血が必要な例や頻回の輸血を必要とする例から、成人になって初めて発見される例まで、貧血の程度は様々です。

【検査所見】

溶血性貧血の検査結果を呈します。ウニ状赤血球を認める場合があります。

【治療】

輸血が基本となりますが、鉄過剰状態になる場合もあり、除鉄剤が必要な場合もあり注意が必要です。脾摘が有効である場合もありますが、重篤な血栓傾向を合併することもあるため重症例のみが適応となります。