東京大学大学院医学系研究科・医学部 倫理委員会において承認を受けた研究
パイロシークエンス法を用いた遺伝子変異解析の臨床的有用性の評価（承認番号3333-67）
- 研究課題名
パイロシークエンス法を用いた遺伝子変異解析の臨床的有用性の評価 - 承認番号，承認日
平成25年4月25日（承認番号3333-67）
- 内容
近年の分子生物学の進展に伴い，遺伝子の一塩基多型（SNP）あるいは変異解析が診療に広く利用されている．その代表が，慢性C型肝炎におけるIL28B遺伝子多型や骨髄増殖性腫瘍におけるJAK2遺伝子変異である．慢性C型肝炎では，C型肝炎ウィルス（HCV）の遺伝子型の違いや患者自身のIL28B遺伝子の多型によりインターフェロンの治療効果が異なることが知られている（Y Tanaka et al, Nat Genet. 2009;1105）．そのため，C型肝炎の治療開始前には，HCV遺伝子型やIL28B遺伝子多型を解析することが必要である．また，JAK2遺伝子変異解析は，骨髄増殖性腫瘍の診断時に実施され（Ross L. Levine et al, Nat Rev Cancer. 2007; 673），2007年にはJAK2遺伝子変異を定量することの有用性も報告されている（Kroger N et al, Blood. 2007; 1316）．現在，当部遺伝子検査室では，リアルタイムPCR装置・LightCyclerを用いた融解温度解析法やDNAシークエンス法により，種々のSNPや遺伝子変異の解析を実施している．
本研究では，パイロシークエンス法により配列情報を基にした定量解析が可能な「PyroMark Q24」の新規導入にあたり，装置の性能を評価するとともに，本法を用いたSNP/遺伝子変異解析および変異定量解析の臨床的有用性を評価する．（佐藤 優実子）
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