代表者挨拶

J-CATのこれまでと今後の展望

J-CATは、厚生労働科学研究費補助金(難治性疾患政策研究事業)「運動失調症の医療基盤に関する調査研究(H26-難治(難)-一般-030)」(班長:水澤英洋)において、運動失調症とくに脊髄小脳変性症の診断と治療の支援のために2016年に設立されました。他の疾患と同様に運動失調症の診療も先ずは診断確定から始まります。したがって、J-CATでは、まず全国の医師・医療施設から脊髄小脳変性症の遺伝子検査の依頼を受け、無料にてそれを行い、結果を報告する事業を開始しました。

これは、同研究班の臨床系班員からなるJ-CAT運営委員が、各々の得意とする研究分野で協力することにより実現したもので、ここに明記して感謝の意を表したいと思います。さらに、日本医療研究開発機構(AMED)の助成による「希少・難病分野の臨床ゲノム情報統合データベース整備研究」等とも連携し、事業を推進して参りました。その結果、登録数は順調に増加し2020年3月末には1460例を超えました。また、登録データは特発性小脳失調症(IDCA)の臨床研究などにも活用していただいております。幸い、厚生労働省研究班からはその後も、「運動失調症の医療基盤に関する調査研究(H29-難治等(難)-一般-009)」(班長:水澤英洋)、「運動失調症の医療水準、患者QOLの向上に資する研究班(20FC1041)」(班長:小野寺 理)と継続してご支援を戴き運営されております。

今後は、未診断に留まる症例の更なる解析、二次性運動失調症で最も問題となる自己免疫性小脳失調症の鑑別の為の自己抗体の検索の支援なども行う予定です。遺伝子検査や自己抗体検査を含めた脊髄小脳変性症の診断と鑑別診断にJ-CATを活用していただき、患者さんの治療やQOLの向上に役立てていたければ幸甚です。また、得られたデータの有効活用も重要と考えておりますので、意欲ある研究提案をお待ちしております。どうぞ、よろしくお願い申し上げます。

J-CAT運営委員長
水澤英洋

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