代表者挨拶

J-CATの開始にあたって

J-CATは、厚生労働科学研究費補助金(難治性疾患政策研究事業)「運動失調症の医療基盤に関する調査研究(H26-難治(難)-一般-030)において、運動失調症とくに脊髄小脳変性症の診断と治療の支援のために設立されました。他の疾患と同様に運動失調症の診療も先ずは診断確定から始まります。したがって、J-CATでは、まず全国の医師・医療施設から脊髄小脳変性症の遺伝子検査の依頼を受け、無料にてそれを行い、結果を報告する事業を開始しました。

これには、同研究班の臨床系班員からなるJ-CAT運営委員が、各々の得意とする研究分野で協力することにより実現したもので、ここに明記して感謝の意を表したいと思います。さらに、日本医療研究開発機構の助成による「希少・難病分野の臨床ゲノム情報統合データベース整備研究」とも連携し、事業を推進すると共に、得られたデータの有効活用もめざしたいと考えております。

二次性の運動失調症を鑑別し、脊髄小脳変性症と診断されるも遺伝子検査が未試行の場合には、是非このJ-CATをご活用いただき、できるかぎり早く診断を確定し、適切な治療とケアを進めていただきたいと思います。

J-CAT運営委員長・運動失調症の医療基盤に関する調査研究班長
水澤英洋

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