【イマースルンド-グレスベック症候群(Imerslund-Gräsbeck syndrome)とは】

ビタミンB12の回腸からの吸収に重要な役割を果たしている多機能受容体であるキュビリン-アムニオンレス複合体の先天的な異常症です。選択的ビタミンB12吸収不全症とも呼ばれます。ビタミンB12欠乏状態となり、巨赤芽球性貧血と末梢神経障害・認知障害・痴呆等の神経症状を呈します。

【遺伝形式】

常染色体潜性（劣性）遺伝をとります。

【臨床症状】

乳幼児期からの巨赤芽球性貧血と神経症状を呈します。

【検査所見】

大球性の貧血を示します。ビタミンB12は低下しています。

【治療】

ビタミンB12の静脈投与を行います。治療介入なしであると致死的な疾患です。