兵庫医科大学病院 遺伝子医療部
臨床遺伝・がんゲノム医療・出生前や着床前検査の診療の参考になるツールを、公開しています。医療者・遺伝カウンセラーの方が対象ですが、臨床に用いる場合の最終判断は医師の責任においてご利用ください。
遺伝カウンセリング
GC資料作成（学内専用）がんゲノム医療
VAF–TC エキスパートパネル支援（学内版・公開デモ版）アノテーション
遺伝子ミスセンス変異（学内専用） マイクロアレイ染色体検査（学内専用）全染色体NIPT
モザイク胚 構造異常保因者PGT-A／PGT-SRでモザイク（または異数性・部分異数性）と判定された胚を移植して妊娠が成立した場合に、胚のPGT所見から全ゲノムNIPT（VeriSeq NIPT Solution v2）でその異常をフォローできるかを事前判定するツールです。遺伝カウンセリングの補助を目的とし、臨床判断の代替となるものではありません。
カップルの一方が均衡型染色体構造異常（相互転座・ロバートソン転座・逆位）の保因者である場合に、減数分裂の分離パターンから胚に生じうる不均衡を列挙し、全ゲノムNIPT（VeriSeq NIPT Solution v2）での検出可能性を判定するツールです。遺伝カウンセリングの補助を目的とし、臨床判断の代替となるものではありません。
腫瘍検体のみを用いたがん遺伝子パネル検査（tumor-only CGP）で、検出されたバリアントが生殖細胞系列由来か体細胞由来かを見分けるための可視化ツールです。病理学的な腫瘍細胞含有率（TC）とバリアントアレル頻度（VAF）の理論的関係を Knudson の two-hit 仮説に基づく5つのモデルで示し、判別が難しい領域には自動で注意喚起を表示します。遺伝カウンセリングの補助を目的とし、確認のための生殖細胞系列検査を代替するものではありません。
がん遺伝子パネル検査の結果をエキスパートパネル（EP）で検討する際の支援ツールです。FoundationOne CDx 報告書と C-CAT 調査結果の PDF（片方でも両方でも可）を読み込み、次の情報を整理して提示します。治験参加可否の判定や治療推奨は行わず、最終判断は EP・担当医が原文を確認して行います。① 国内で検討できる治験候補の探索 — C-CAT の候補臨床試験、臨床研究情報ポータルサイト（jRCT・UMIN-CTR）、ClinicalTrials.gov を検索し、国内実施施設のある試験を優先度付きで一覧化します。② 生殖細胞系列バリアントを示唆する所見の開示推奨検討 — 「がん遺伝子パネル検査における GPV/PGPV 対応手順に関する指針（2025 版）」の遺伝子表・VAF 閾値・年齢条件を参考に、開示推奨を EP で検討する対象かどうかを表示します（T-only 検査では生殖細胞系列由来かは未確定）。冒頭のチェックで、①②の片方だけ、または両方を選んで使えます。
疾患名を入力すると、小児慢性特定疾病および指定難病に該当するかどうかを検索し、その情報をもとに原資料集と患者・家族向けの説明スライドを作成します。腫瘍性の疾患では、がん情報サービスもあわせて照会します。どちらの制度にも該当しない場合でも、がん情報サービスに遺伝性腫瘍としての記載があれば、確認のうえそれを根拠に作成できます。遺伝性でないがんや、いずれにも記載がない場合は、作成せずその旨をお知らせします。なお、原因遺伝子そのものの詳しい解説（遺伝子の機能・病気が起こる分子メカニズム）は含まれません。
遺伝子のミスセンス変異について、病的か良性かを判断する材料となる複数の評価情報（機能予測、ClinVar の登録内容、集団頻度、スプライシング予測、機能実験の実測値など）を一覧にしたレポートを作成するツールです。遺伝カウンセリングの補助資料として位置づけており、臨床判断の代替となるものではありません。最終的な判断は臨床遺伝専門医が行います。
マイクロアレイ染色体検査（CMA）で報告されたコピー数バリアント（CNV）について、公開データベースの情報を集めて整理し、ACMG/ClinGen の採点基準を機械的に当てはめた計算値とともに表示するツールです。病的意義の判定や診断を行うものではなく、検査機関の正式な解釈・報告を代替するものではありません。遺伝カウンセリングの補助・参考資料として位置づけており、最終的な判断は臨床遺伝専門医が行う必要があります。
ここで公開するツールは研究および教育を目的としたものであり、臨床判断の代替となるものではありません。結果の解釈と最終的な判断は、担当医および認定遺伝カウンセラー等の専門職が行ってください。入力した情報の取り扱いは各ツールの説明を確認してください。