染色体微細欠失重複症候群とは？
【概念】
通常の染色体G分染法では診断が付かず、マイクロアレイ染色体検査によってはじめて明らかになる微細な構造異常を示す患者群のことである。
【本研究の対象疾患】
| 対象疾患リスト | |
| 1p36欠失症候群 | Langer-Giedion症候群(8q24.11欠失) |
| Proximal 1p36欠失症候群 | 11p12-p14欠失症候群 |
| 1q44欠失症候群 | Jacobsen症候群(11qサブテロメア欠失) |
| 2p15-p16.1欠失症候群 | 16p11.2欠失/重複症候群 |
| Feingold症候群(2p24.3欠失) | Miller-Dieker症候群(17pサブテロメア欠失) |
| 2q23.1欠失症候群(MBD5) | 17p13.1欠失症候群(GABARAP) |
| 2q24.2-q24.3欠失/重複症候群(SCN1A) | Smith-Magenis症候群(17p11.2欠失) |
| 2q32.1?q33.3欠失/重複症候群(SATB2) | Potocki-Lupski症候群(17p11.2重複) |
| 2q37欠失症候群 | 21qサブテロメア欠失症候群 |
| 3p21.31欠失症候群 | DiGeorge症候群(22q11.2欠失) |
| Cri-du-chat症候群(5pサブテロメア欠失) | 22q11.2重複症候群 |
| 5q14.3欠失症候群(MEF2C) | Phelan-McDermid症候群(22q13欠失) |
| 5q31欠失症候群 | Xp11.3-p11.4欠失(MAOA, MAOB, CASK) |
| Williams症候群(7q11.23欠失) | Xq11.1欠失症候群(ARHGEF9) |
| 8pサブテロメア欠失 | MECP2重複症候群(Xq28重複) |