兵庫医科大学病院 遺伝子医療部
臨床遺伝・がんゲノム医療・出生前診断の診療で使う道具を、ひとつずつ公開しています。医療者・遺伝カウンセラーの方が対象です。
PGT-A／PGT-SRでモザイク（または異数性・部分異数性）と判定された胚を移植して妊娠が成立した場合に、胚のPGT所見から全ゲノムNIPT（VeriSeq NIPT Solution v2）でその異常をフォローできるかを事前判定するツールです。遺伝カウンセリングの補助を目的とし、臨床判断の代替となるものではありません。
カップルの一方が均衡型染色体構造異常（相互転座・ロバートソン転座・逆位）の保因者である場合に、減数分裂の分離パターンから胚に生じうる不均衡を列挙し、全ゲノムNIPT（VeriSeq NIPT Solution v2）での検出可能性を判定するツールです。遺伝カウンセリングの補助を目的とし、臨床判断の代替となるものではありません。
腫瘍検体のみを用いたがん遺伝子パネル検査（tumor-only CGP）で、検出されたバリアントが生殖細胞系列由来か体細胞由来かを見分けるための可視化ツールです。病理学的な腫瘍細胞含有率（TC）とバリアントアレル頻度（VAF）の理論的関係を Knudson の two-hit 仮説に基づく5つのモデルで示し、判別が難しい領域には自動で注意喚起を表示します。遺伝カウンセリングの補助を目的とし、確認のための生殖細胞系列検査を代替するものではありません。
遺伝カウンセリングで使うクライエント・家族向けの説明資料とスライドを作成するツール、および既存の作成済みの資料とスライドです。兵庫医科大学の学内利用専用で、学内ネットワークからのみ接続可能で、学外からは使用できません。
ここで公開するツールは研究および教育を目的としたものであり、臨床判断の代替となるものではありません。結果の解釈と最終的な判断は、担当医および認定遺伝カウンセラー等の専門職が行ってください。入力した情報の取り扱いは各ツールの説明を確認してください。