トゥレット症候群の概要

はじめに

 トゥレット(Tourette)症候群は比較的稀な障害と考えられてき
たが、近年ではとりわけ欧米において盛んに研究され、また、ア
メリカを初めとしてトゥレット協会が組織されており、小児・思
春期の精神障害の中でも高い関心を集めている障害の一つである。

歴史

 トゥレット症候群の最初の記載は1825年にItardによってなさ
れた。1885年にGilles de la Touretteが9例について詳細な記述
を行ったので、その名をとってGilles de la Tourette症候群と命
名された。コプロラリアが特徴的であり、ついには精神的荒廃に
陥るとされていた。精神分析的解釈が行われた時期もあったが、
1961年に抗ドーパミン作用の強い神経遮断薬(抗精神病薬あるい
は強力安定剤ともいう)であるハロペリドールが著効を示すこと
が発見されてから、薬物療法を初めとして各方面で研究が急速に
進んだ。Shapiroらは器質的要因の可能性を示唆し、1978年にはト
ゥレット症候群の記述的定義を行った。この骨子は、現在のICD-
10やDSM-Wの診断基準に引き継がれている。

症状と診断

 トゥレット症候群は、多様性の運動チックと1つ以上の
音声チックが長期間に亘って続くチック障害である(診断基準)。
一過性チック障害からトゥレット症候群までがチック障害ととし
てまとめられているが、重症度に大きな開きがあり、連続性があ
るか否かについて議論がある。

 トゥレット症候群の発症の平均年齢は7歳前後とされ、ほとんど
の例が14歳までに発症する。発症時の症状で最も多いものは、ま
ばたきなどの目の運動チックであり、次が頭や顔の運動チックで
ある。音声チックで発症する例はより少ない。運動チックは、頭
部から始まってやがて手、さらに足へと広がっていくのが普通で
ある。音声チックの出現は通常は運動チックよりも遅く、平均年
齢は11歳くらいであり、たいていは咳払いや鼻ならしのような単
純音声チックである。

 コプロラリアの出現は日本では稀とされていたが、少なからず
認められることがわかってきた。コプロラリア出現の平均年齢は
13〜14歳である。

 自然経過として寛解と増悪を繰り返すのが特徴である。また、
チックの解剖学的部位、数、頻度、複雑性、重症度が時と共に変
動する。寛解の時期は数週間〜数年とされている。

 トゥレット症候群にしばしば合併する障害には、多動症候群
強迫性障害がある。多動症候群は、約30〜70%に合併するとされ
ている。多動症候群の治療には中枢刺激薬がしばしば用いられる
が、その使用によってトゥレット症候群の発症が促進されたり増
悪することがあると言われている。強迫性障害、または強迫症状・
傾向は、約30〜80%に合併するという報告が最近は多い。この他
にも、不安・抑うつ気分、衝動性、自傷行為などが認められるこ
とが多く、それに伴って不適応を生じやすいとされている。また、
自閉症との合併もかなり高率であることがわかってきている。

疫学

 トゥレット症候群の発症頻度は少なくとも10,000名に5名とさ
れ、男女比は3:1と男性に多いという。

病因、病態

 トゥレット症候群の家族ではトゥレット症候群及びチック障害
の出現頻度が高く、遺伝的要因の関与が大きいとされている。遺
伝形式としては、浸透率の低い常染色体優性遺伝が想定されてい
る。一方、環境因(生物学的及び心理社会的)も関与しているとさ
れており、両者の絡みあいについては今後の検討が必要と言えよ
う。

 いずれにしても生物学的要因の果たす役割は大きく、それにつ
いて多側面からの研究が集約されつつある。

 神経化学的には、抗ドーパミン作用の強い薬物の有効性から、
ドーパミン系の過活動が想定されている。また、強迫性障害の合
併が多く、かつ強迫性障害にはセロトニン再取り込み阻害剤が有
効な場合があることから、セロトニン系の関与も示唆されている。
さらに、淡蒼球に投写する線条体の繊維でオピオイドの一つであ
るディノルフィンの減少が認められたという神経病理学的所見や
自傷行為にオピオイド拮抗剤が有効であったという報告から、オ
ピオイド系の関与も考慮される。α2ーノルアドレナリン・アゴニ
ストであるクロニジンが有効な場合があることから、ノルアドレ
ナリン系の関与も考慮される。すなわち、ドーパミン系の異常が
中心とされつつも、他の神経伝達物質との絡みあいが検討されて
いるところであると言えよう。

 そこで、ドーパミン系が重要な役割を果たす基底核に焦点を当
てた脳画像研究が行われている。

 また、ドーパミンリセプターの遺伝子が判明していることから
遺伝子レベルでドーパミン系の関与について検証されつつある。
しかし、連鎖分析ではD1及びD2リセプターについては否定的報告
がされている。

 神経心理学的には、IQが正常であっても注意、視空間知覚、運
動機能に障害があるという報告がある。

治療

 治療にあたっては、チック症状のみでなくトゥレット症候群の
患者全体を治療するという視点に立つことが大切である。

 薬物療法の有効性は高く、重症な場合には抗ドーパミン作用の
強い神経遮断薬であるハロペリドールやピモジドを使用するとよ
い。とりわけハロペリドールは著効を示すが、過鎮静や抑うつな
どの副作用を起こしやすいので注意が必要である。また、クロニ
ジンが有効なこともあるとされるので、ハロペリドールなどが無
効な場合には試みてもよいだろう。

 同時に、本人と家族や教師など周囲の人々に対して、障害の特
性を正しく理解するように促して、チック症状や合併する障害を
持ちながらも発達し適応していくように支えていくという精神療
法及び環境調整の果す役割は大きい。軽症例ではこのような精神
療法のみで軽快することもあり得る。

予後

 多くの場合チック症状は長期間続くが、青年期・成人期に入っ
て軽症化することもあれば、時には青年期に自然治癒することも
ある。社会適応については多くの場合は良好とされているが、適
応の障害される場合もある。

おわりに

 有効な薬物療法の発見を端緒として、トゥレット症候群の病因、
病態についての知見が徐々に蓄積しつつあるが、さらに本態が解
明され総合的な治療の進むことが期待される。


東京大学医学部附属病院精神神経科におけるトゥレット症候群の診療及び臨床研究


トゥレット研究会について


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ワークショップ小児・思春期精神医学
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