トゥレット症候群の発症の平均年齢は7歳前後とされ、ほとんど
の例が14歳までに発症する。発症時の症状で最も多いものは、ま
ばたきなどの目の運動チックであり、次が頭や顔の運動チックで
ある。音声チックで発症する例はより少ない。運動チックは、頭
部から始まってやがて手、さらに足へと広がっていくのが普通で
ある。音声チックの出現は通常は運動チックよりも遅く、平均年
齢は11歳くらいであり、たいていは咳払いや鼻ならしのような単
純音声チックである。
コプロラリアの出現は日本では稀とされていたが、少なからず
認められることがわかってきた。コプロラリア出現の平均年齢は
13～14歳である。
自然経過として寛解と増悪を繰り返すのが特徴である。また、
チックの解剖学的部位、数、頻度、複雑性、重症度が時と共に変
動する。寛解の時期は数週間～数年とされている。
トゥレット症候群にしばしば合併する障害には、多動症候群と
強迫性障害がある。多動症候群は、約30～70％に合併するとされ
ている。多動症候群の治療には中枢刺激薬がしばしば用いられる
が、その使用によってトゥレット症候群の発症が促進されたり増
悪することがあると言われている。強迫性障害、または強迫症状・
傾向は、約30～80％に合併するという報告が最近は多い。この他
にも、不安・抑うつ気分、衝動性、自傷行為などが認められるこ
とが多く、それに伴って不適応を生じやすいとされている。また、
自閉症との合併もかなり高率であることがわかってきている。
いずれにしても生物学的要因の果たす役割は大きく、それにつ
いて多側面からの研究が集約されつつある。
神経化学的には、抗ドーパミン作用の強い薬物の有効性から、
ドーパミン系の過活動が想定されている。また、強迫性障害の合
併が多く、かつ強迫性障害にはセロトニン再取り込み阻害剤が有
効な場合があることから、セロトニン系の関与も示唆されている。
さらに、淡蒼球に投写する線条体の繊維でオピオイドの一つであ
るディノルフィンの減少が認められたという神経病理学的所見や
自傷行為にオピオイド拮抗剤が有効であったという報告から、オ
ピオイド系の関与も考慮される。α2ーノルアドレナリン・アゴニ
ストであるクロニジンが有効な場合があることから、ノルアドレ
ナリン系の関与も考慮される。すなわち、ドーパミン系の異常が
中心とされつつも、他の神経伝達物質との絡みあいが検討されて
いるところであると言えよう。
そこで、ドーパミン系が重要な役割を果たす基底核に焦点を当
てた脳画像研究が行われている。
また、ドーパミンリセプターの遺伝子が判明していることから
遺伝子レベルでドーパミン系の関与について検証されつつある。
しかし、連鎖分析ではD1及びD2リセプターについては否定的報告
がされている。
神経心理学的には、IQが正常であっても注意、視空間知覚、運
動機能に障害があるという報告がある。
薬物療法の有効性は高く、重症な場合には抗ドーパミン作用の
強い神経遮断薬であるハロペリドールやピモジドを使用するとよ
い。とりわけハロペリドールは著効を示すが、過鎮静や抑うつな
どの副作用を起こしやすいので注意が必要である。また、クロニ
ジンが有効なこともあるとされるので、ハロペリドールなどが無
効な場合には試みてもよいだろう。
同時に、本人と家族や教師など周囲の人々に対して、障害の特
性を正しく理解するように促して、チック症状や合併する障害を
持ちながらも発達し適応していくように支えていくという精神療
法及び環境調整の果す役割は大きい。軽症例ではこのような精神
療法のみで軽快することもあり得る。