1p36欠失症候群とは？

【概念】

１番染色体、1p36領域の欠失が原因でおこる染色体微細欠失症候群。
特徴的な顔貌、筋緊張低下、精神発達遅滞、言語発達遅滞を認める。

【頻度】

5000〜10000人に一人と推定されている。男：女＝１：２と、女児のほうが多い。

【臨床症状】　(Battaglia and Shaffer, GeneReviews 2008より抜粋)

特徴的な顔貌（全例）	小頭症、短頭症、直線状眉毛、落ち窪んだ目、内眼角贅皮、顔中央低形成、幅広い鼻根部、長い人中、小顎症、耳介低位
精神発達遅滞（全例）	90％が重度、10％は軽度〜中等度 特に言語発達遅滞を認める（75％が発語なし、25％は単語のみ、コミュニケーションはジェスチャーが主となる） 行動異常（50％）自傷行為、かんしゃく、社会的交流が苦手
筋緊張低下(95%)	嚥下障害（72％）、哺乳不良
頭部構造異常(88％)	脳室拡大、くも膜嚢胞、大脳皮質低形成、脳梁低形成 少数例には髄鞘化遅延、脳室周囲結節性異所性灰白質の報告あり
大泉門の閉鎖遅滞(77%)
心奇形(71％)	種類は様々（心房中隔欠損、心室中隔欠損、動脈管開存、ファロー四徴症、大動脈狭窄、心筋緻密化障害）
てんかん(44-58%)	初発は4day~2y、20％は早期乳児てんかん性脳症（EIEE）を認め、 そのうちの1/3は薬剤抵抗性
眼科的異常(52％)	斜視、眼振、屈折障害
難聴(47％)	ほとんどが感音性のタイプ
骨格の異常（41％）	骨年齢遅延、側彎、肋骨異常
外性器の異常（25％）	停留精巣、陰嚢低形成、外性器低形成、子宮低形成
腎奇形　(22％)	水腎症、腎転位
甲状腺機能低下(15〜20％)

【鑑別疾患】

Prader-Willi症候群、Angelman症候群、Smith-Magenis症候群

【染色体欠失パターン】

G-band法では大きい範囲の欠失（＞5Mb）、不均衡型転座の診断は可能である
FISH法では端部欠失の有無は確認できるが、1と3の区別はできない。
アレイCGH法では1〜4すべてを正確に診断できる。
検査の流れ：Gband法→FISH法→アレイCGH法
欠失範囲は、共通のブレークポイントが存在しているわけではない。

【治療、予後】

リハビリや、療育指導が中心となる。
サインでのコミュニケーションの獲得
医療的なフォローとしてはてんかんの内服治療、栄養のサポート、
所見を認めた場合には循環器科、眼科、耳鼻科、整形外科でのフォロー

【遺伝カウンセリング】

次子へのリスクは、欠失のパターンが4種類のうちのどれかによって異なってくる。
欠失領域と臨床症状との関連性は、まだ明らかになっていないところもある。