	対応可能な疾患名	検査項目	必要な検体	担当者の所属	担当者氏名
1	ミトコンドリア病	呼吸鎖酵素活性と量・大きさ	皮膚（線維芽細胞）肝臓、筋肉などの凍結臓器	埼玉医科大学小児科	大竹　明
2	ﾐﾄｺﾝﾄﾞﾘｱDNA 枯渇症候群	各種病因遺伝子	各種DNA	埼玉医科大学小児科	大竹　明
3	各種アミノ酸代謝異常症	アミノ酸分析	血漿、血清、尿　0.5ml以上	千葉県こども病院代謝科	村山　圭
4	有機酸代謝異常症	尿中有機酸分析	尿５ｍｌ	千葉県こども病院代謝科	村山　圭
5	脂肪酸代謝異常症	タンデムマス	濾紙血	千葉県こども病院代謝科	村山　圭
6	ミトコンドリア呼吸鎖異常症	呼吸鎖酵素活性、 BN-PAGE解析	凍結臓器 (肝臓・筋肉・心筋・腎臓 50mg程度）、皮膚線維芽細胞、その他要相談	千葉県こども病院代謝科	村山　圭
7	ミトコンドリア DNA枯渇症候群	mtDNAのPCR 比較定量(qPCR)	罹患臓器	千葉県こども病院代謝科	村山　圭
8	CPTI欠損症	CPTI酵素活性	肝臓、筋肉、培養細胞	千葉県こども病院代謝科	高柳正樹
9	CPTII欠損症	CPTI, II酵素活性	凍結肝臓筋肉培養細胞	千葉県こども病院代謝科	高柳正樹
10	ＯＴＣ欠損症	ＯＴＣ酵素活性	凍結肝臓	千葉県こども病院代謝科	村山　圭
11	ゴーシェ病	ｸﾞﾙｺｾﾚﾌﾞﾛｼﾀﾞｰｾﾞ酵素活性	培養皮膚線維芽細胞	慈恵医大小児科	井田博幸
12	ゴーシェ病	ｸﾞﾙｺｾﾚﾌﾞﾛｼﾀﾞｰｾﾞ酵素活性	EDTA加血液　10ml	慈恵医大小児科	井田博幸
13	ファブリー病	αｶﾞﾗｸﾄｼﾀﾞｰｾﾞ酵素活性	ﾍﾊﾟﾘﾝ加血5ｍｌ	慈恵医大小児科	小林正久
14	ファブリー病	αｶﾞﾗｸﾄｼﾀﾞｰｾﾞ遺伝子解析	EDTA加血液　10ml	慈恵医大小児科	小林正久
15	ポンぺ病	αｸﾞﾙｺﾞｼﾀﾞｰｾﾞ遺伝子解析	培養皮膚線維芽細胞	慈恵医大ＤＮＡ研	大橋十也
16	ポンぺ病	αｸﾞﾙｺﾞｼﾀﾞｰｾﾞ遺伝子解析	EDTA加血液　10ml	慈恵医大ＤＮＡ研	大橋十也
17	異染性脳白質変性症	ｱﾘﾙｽﾙﾌｧﾀｰｾﾞ酵素活性	ﾍﾊﾟﾘﾝ加血5ｍｌ	慈恵医大ＤＮＡ研	大橋十也
18	クラッベ病	ｶﾞﾗｸﾄｾﾚﾌﾞﾛｼﾀﾞｰｾﾞ酵素活性	ﾍﾊﾟﾘﾝ加血5ｍｌ	慈恵医大ＤＮＡ研	大橋十也
19	テイサックス病	ﾍｷｿｻﾐﾆﾀﾞｰｾﾞＡ酵素活性	ﾍﾊﾟﾘﾝ加血5ｍｌ	慈恵医大ＤＮＡ研	大橋十也
20	MPSⅠ/Ⅱ/Ⅶの酵素活性測定	該当酵素	ﾍﾊﾟﾘﾝ加血5ｍｌ	慈恵医大ＤＮＡ研	大橋十也
21	尿中脂質分析	尿中脂質	尿１０ｍｌ	慈恵医大ＤＮＡ研	大橋十也
22	Wilson病	ATP7B 遺伝子解析	ﾍﾊﾟﾘﾝ採血　10-15ml （冷蔵保存）	東邦大学医療センター大橋病院小児科	清水教一
23	Wilson病	肝臓含量	肝組織　100mg以上（除銅容器にて冷凍保存）	東邦大学医療センター大橋病院小児科	清水教一
24	Menkes病	ATP7A 遺伝子解析	ﾍﾊﾟﾘﾝ採血　10-15ml （冷蔵保存）	東邦大学医療センター大橋病院小児科	清水教一
25	無ｾﾙﾛﾌﾟﾗｽﾐﾝ血症	鉄含量定量	組織100mg以上（除金属容器にて冷凍保存）	東邦大学医療センター大橋病院小児科	清水教一
26	脂肪酸酸化異常症	末梢血リンパ球による脂肪酸酸化能検査（病型診断）	ﾍﾊﾟﾘﾝ血 3?5ml	福井大学小児科	重松陽介
27	脂肪酸酸化異常症	MS /MSｱｼﾙｶﾙﾆﾁﾝ分析	血清0.5mlと乾燥濾紙血	福井大学小児科	重松陽介
28	有機酸代謝異常症	GC/MS尿有機酸分析による化学診断	尿5ml	福井大学小児科	重松陽介
29	ﾌﾙｸﾄｰｽ-1,6- ﾋﾞｽﾌｫｽﾌｧﾀｰｾﾞ欠損症	酵素活性測定	ヘパリン血5ml	福井大学小児科	重松陽介
30	ﾍﾟﾙｵｷｼｿﾞｰﾑ病	極長鎖脂肪酸分析	血清2ml	福井大学小児科	重松陽介
31	副腎白質ｼﾞｽﾄﾛﾌｨｰ	血中極長鎖脂肪酸	凍結血清　1ml EDTA加血液　2ml （冷蔵）	岐阜大学生命科学総合研究支援センターゲノム研究分野	下澤伸行
32	副腎白質ｼﾞｽﾄﾛﾌｨｰ	ABCD1(ALDP) 遺伝子解析	EDTA加血液　2ml （冷蔵）	岐阜大学生命科学総合研究支援センターゲノム研究分野	下澤伸行
33	・ペルオキシソーム形成異常症（Zellweger症候群、新生児型副腎白質ジストロフィー、乳児型Refsum病）・アシルCoAオキシダーゼ欠損症・二頭酵素欠損症	血中極長鎖脂肪酸、フィタン酸プラスマローゲン値（診断スクリーニング）	凍結血清　1ml	岐阜大学生命科学総合研究支援センターゲノム研究分野	下澤伸行
34	・ペルオキシソーム形成異常症（Zellweger症候群、新生児型副腎白質ジストロフィー、乳児型Refsum病）・アシルCoAオキシダーゼ欠損症・二頭酵素欠損症	・培養皮膚線維芽細胞　の樹立・細胞免疫組織　化学染色・遺伝子解析　（確定診断）	生検皮膚（室温、生食入滅菌スピッツ密封状態で）	岐阜大学生命科学総合研究支援センターゲノム研究分野	下澤伸行
35	β-ｹﾄﾁｵﾗｰｾﾞ欠損症	酵素活性／遺伝子解析	培養線維芽細胞	岐阜大学小児科	深尾敏幸
36	サクシニル-CoA:3-ケト酸CoA トランスフェラーゼ欠損症	酵素活性／遺伝子解析	培養線維芽細胞 /heparin加血１０ml	岐阜大学小児科	深尾敏幸
37	先天性高ｲﾝｽﾘﾝ血症	ABCC8, KCNJ11, HNF4A, GCK, GLUD1 遺伝子解析	EDTA加血液　3-5 ml	京都大学小児科	依藤　亨
38	遺伝性糖尿病	ミトコンドリア3243A>G, HNF1A, HNF4A, GCK, HNF1B, PDX1 遺伝子解析	EDTA加血液　3-5 ml	京都大学小児科	依藤　亨
39	軽症ﾌﾟﾛﾋﾟｵﾝ酸血症	PCCB　Y435C 遺伝子解析	EDTA加血液　3-5 ml	京都大学小児科	依藤　亨
40	CPS1欠損症	CPS1遺伝子解析	EDTA加血液　3-5 ml	京都大学小児科	依藤　亨
41	新生児糖尿病	ABCC8, KCNJ11, GCK 遺伝子解析	EDTA加血液　3-5 ml	京都大学小児科	依藤　亨
42	フェニルケトン尿症	ﾌｪﾆﾙｱﾗﾆﾝ水酸化酵素遺伝子解析	ﾍﾊﾟﾘﾝもしくはEDTA血液 2-4ml	大阪市立大学小児科	岡野善行
43	ガラクトース血症 II型	ｶﾞﾗｸﾄｷﾅｰｾﾞ酵素活性	ﾍﾊﾟﾘﾝ血2ｍｌ	大阪市立大学小児科	岡野善行
44	高インスリン高アンモニア血症	ｸﾞﾙﾀﾐﾝ酸脱水素酵素活性	清潔ﾍﾊﾟﾘﾝ血5ml	大阪市立大学小児科	岡野善行
45	GM1ｶﾞﾝｸﾞﾘｵｼﾄﾞｼｽ /MorqioB	Lysosome 酵素活性	ﾍﾊﾟﾘﾝ加血液　全項目で10ｍｌ	鳥取大学脳神経小児科	戸川雅美 /大野耕策
46	Fabry病	Lysosome 酵素活性	ﾍﾊﾟﾘﾝ加血液　全項目で10ｍｌ	鳥取大学脳神経小児科	戸川雅美 /大野耕策
47	Gaucher病	Lysosome 酵素活性	ﾍﾊﾟﾘﾝ加血液　全項目で10ｍｌ	鳥取大学脳神経小児科	戸川雅美 /大野耕策
48	Pompe病	Lysosome 酵素活性	ﾍﾊﾟﾘﾝ加血液　全項目で10ｍｌ	鳥取大学脳神経小児科	戸川雅美 /大野耕策
49	Sandhoff病 /GM2ｶﾞﾝｸﾞﾘｵｼﾄﾞｼｽ AB型	Lysosome 酵素活性	ﾍﾊﾟﾘﾝ加血液　全項目で10ｍｌ	鳥取大学脳神経小児科	戸川雅美 /大野耕策
50	Tay-Sachs病	Lysosome 酵素活性	ﾍﾊﾟﾘﾝ加血液　全項目で10ｍｌ	鳥取大学脳神経小児科	戸川雅美 /大野耕策
51	α-ﾏﾝﾉｼﾄﾞｰｼｽ	Lysosome 酵素活性	ﾍﾊﾟﾘﾝ加血液　全項目で10ｍｌ	鳥取大学脳神経小児科	戸川雅美 /大野耕策
52	フコシドーシス	Lysosome 酵素活性	ﾍﾊﾟﾘﾝ加血液　全項目で10ｍｌ	鳥取大学脳神経小児科	戸川雅美 /大野耕策
53	Sly病	Lysosome 酵素活性	ﾍﾊﾟﾘﾝ加血液　全項目で10ｍｌ	鳥取大学脳神経小児科	戸川雅美 /大野耕策
54	Metachromatic leukodystrophy	Lysosome 酵素活性	ﾍﾊﾟﾘﾝ加血液　全項目で10ｍｌ	鳥取大学脳神経小児科	戸川雅美 /大野耕策
55	β-ﾏﾝﾉｼﾄﾞｰｼｽ	Lysosome 酵素活性	ﾍﾊﾟﾘﾝ加血液　全項目で10ｍｌ	鳥取大学脳神経小児科	戸川雅美 /大野耕策
56	Hurler症候群/ Scheie症候群	Lysosome 酵素活性	ﾍﾊﾟﾘﾝ加血液　全項目で10ｍｌ	鳥取大学脳神経小児科	戸川雅美 /大野耕策
57	I-cell病	Lysosome 酵素活性	血漿　1ｍｌ	鳥取大学脳神経小児科	戸川雅美 /大野耕策
58	ｶﾞﾗｸﾄｼｱﾘﾄﾞｰｼｽ /ｼｱﾘﾄﾞｰｼｽ	Lysosome 酵素活性	皮膚線維芽細胞	鳥取大学脳神経小児科	戸川雅美 /大野耕策
59	神経ｾﾛｲﾄﾞﾘﾎﾟﾌｽﾁﾝ症（CLN1)	Lysosome 酵素活性	ﾍﾊﾟﾘﾝ加血液　全項目で10ｍｌ	鳥取大学脳神経小児科	戸川雅美 /大野耕策
60	神経ｾﾛｲﾄﾞﾘﾎﾟﾌｽﾁﾝ症（CLN2)	Lysosome 酵素活性	ﾍﾊﾟﾘﾝ加血液　全項目で10ｍｌ	鳥取大学脳神経小児科	戸川雅美 /大野耕策
61	Niemann-Pick病　 A,B型	Lysosome 酵素活性	皮膚線維芽細胞	鳥取大学脳神経小児科	戸川雅美 /大野耕策
62	Niemann-Pick病 C型	Filipin染色	皮膚線維芽細胞	鳥取大学脳神経小児科	戸川雅美 /大野耕策
63	CDG症候群	血清ﾄﾗﾝｽﾌｪﾘﾝ等電点電気泳動	血清　1ｍｌ	鳥取大学医学部法医学教室（脳神経小児科）	戸川雅美 /大野耕策
64	ファブリー病	酵素活性/ 遺伝子解析	ろ紙血　/　EDTA加血液　2ml	熊本大学小児科	中村公俊
65	プロリダーゼ欠損症	酵素活性	ヘパリン血　5ml	熊本大学小児科	中村公俊