本ホームページはPotocki-Lupski 症候群 (PTLS)の患者さま、ご家族様を対象としたものです。
家族会では、ご家族との交流を通して、情報交換や悩みの共有を行うことを目的としています。
メーリングリストでやり取りしています。

Potocki-Lupski Syndrome (PTLS)
　17p11.2重複症候群 (Potocki-Lupski Syndrome; PTLS)は、17番染色体のp11.2に重複がみられることにより発症します。

徴候
　乳児期の発達遅延、成長不全、低筋肉緊張、摂食障害、視力・聴覚の問題、歯科・骨格異常、異常な腎臓の発達と機能など
　重複領域の大きさの変動で重症度も異なります。

おしらせ
　第１回家族会懇親会が2022.11.3にオンライン形式で開催されます。
　参加ご希望の方はお早めにご連絡下さい。

npo_chromosome[a]yahoo.co.jp
[a]を＠にして送信下さい。