研究班が作成した疾患概要・診断基準（案）

Potocki-Lupski症候群

WAGR症候群

8p23.1欠失/重複症候群

15q24微細欠失症候群

15q26過成長症候群

Cat-eye症候群

Potocki-Shaffer症候群

15q13.3微細欠失症候群

16p12.1微細欠失症候群

16p11.2微細重複症候群

16p11.2-p12.2微細欠失/重複症候群

16p13.11微細欠失/重複症候群

2q33.1欠失症候群

Xp11.22知的障害

Xp11.22-p11.23微細重複症候群

ATR-16症候群

3q29微細欠失症/重複候群

7q11.23重複症候群

12q14微細欠失症候群

17q21.3微細欠失症候群

22q11重複症候群

22q11.2遠位欠失症候群

1q21.1微細欠失/重複症候群

2p21微細欠失症候群

2p15-16.1微細欠失症候群

RCAD症候群

TAR症候群

ステロイドスルファターゼ欠損症

2q37欠失症候群

8q21.11微細欠失症候群

9qサブテロメア欠失症候群

Phelan-McDermid症候群