研究班が作成した疾患概要・診断基準(案)
Potocki-Lupski症候群
WAGR症候群
8p23.1欠失/重複症候群
15q24微細欠失症候群
15q26過成長症候群
Cat-eye症候群
Potocki-Shaffer症候群
15q13.3微細欠失症候群
16p12.1微細欠失症候群
16p11.2微細重複症候群
16p11.2-p12.2微細欠失/重複症候群
16p13.11微細欠失/重複症候群
2q33.1欠失症候群
Xp11.22知的障害
Xp11.22-p11.23微細重複症候群
ATR-16症候群
3q29微細欠失症/重複候群
7q11.23重複症候群
12q14微細欠失症候群
17q21.3微細欠失症候群
22q11重複症候群
22q11.2遠位欠失症候群
1q21.1微細欠失/重複症候群
2p21微細欠失症候群
2p15-16.1微細欠失症候群
RCAD症候群
TAR症候群
ステロイドスルファターゼ欠損症
2q37欠失症候群
8q21.11微細欠失症候群
9qサブテロメア欠失症候群
Phelan-McDermid症候群