| 1) 1q21.1微細欠失/重複症候群 |
9) 8q21.11微細欠失症候群 |
17) 16p11.2-p12.2微細欠失/重複症候群 |
25) 22q11テトラソミー症候群 |
| 2) 2p21微細欠失症候群 |
10) 9qサブテロメア欠失症候群 |
18) 16p13.11微細欠失/重複症候群 |
26）Phelan-Mcdermid症候群 |
| 3) 2p15-16.1微細欠失症候群 |
11) 12q14微細欠失症候群 |
19) 17q21.3微細欠失症候群 |
27) Potocki-Lupski症候群 |
| 4) 2q33.1欠失症候群 |
12) 15q13.3微細欠失症候群 |
20) 22q11重複症候群 |
28) Potocki-Shaffer症候群 |
| 5) 2q37欠失症候群 |
13) 15q24微細欠失症候群 |
21) 22q11.2遠位欠失症候群 |
29) RCAD症候群 |
| 6) 3q29微細欠失/重複症候群 |
14) 15q26過成長症候群 |
22) Xp11.22知的障害 |
30) TAR症候群 |
| 7) 7q11.23重複症候群 |
15) 16p12.1微細欠失症候群 |
23) Xp11.22-p11.23微細重複症候群 |
31) WAGR症候群 |
| 8) 8p23.1欠失/重複症候群 |
16) 16p11.2微細欠失/重複症候群 |
24) ATR-16症候群 |
32) ステロイドスルファターゼ欠損症 |
| ＊同一locusは１つにまとめて記載 |
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