研究テーマ：「保険収載されたマイクロアレイ染色体検査による効率的な臨床診断システムの構築」

2021年10月より本邦においてマイクロアレイ染色体検査が保険診療として行うことができるようになりました。結果報告書の解釈においてはUCSCゲノムブラウザーで検索するなどの手法が必要となりますが、多くの臨床医はこの手法を用いた診断に習熟しておらず、診療現場においては若干の混乱が生じています。また、UCSCゲノムブラウザーにリンクされているデータは欧米からのものがほとんどであり、日本人におけるCNVデータはデータベース化されていません。そこで日本小児神経学会としてこの問題に取り組むための具体的な方法としてこの調査を実施させていただきます。なお、この調査は厚労科研「マイクロアレイ染色体検査で明らかになる染色体微細構造異常症候群を示す小児から成人の診断・診療体制の構築」研究班(http://square.umin.ac.jp/CMA/)と連携して実施致します。

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