臨床研究としては，瑕疵はないのだろう．多分，しかし，このような論文が誰の役に立つのか？何の役に立つのか？考えてみるのは，今後のあなたのキャリアを考える上で，大いに参考になるだろう．雑誌のインパクトファクターと論文そのものの意義の比率という指標を考えた場合，この論文は歴史に残る数字をたたき出すだろう．
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エクソーム解析で重度知的障害患者16％の原因変異が同定された（Biotoday
2012-10-5)
原因がわからない重度知的障害（IQが50未満）患者とその家族のエクソームシークエンス解析を含む試験の結果、53％の患者が遺伝性ではない突然変異（de
novo mutation）を有し、重度知的障害の原因と思われる変異-大部分は突然変異-が判明した患者の割合（遺伝的診断率）は16％でした。
エクソームシークエンスは重度知的障害患者の診断方法として利用可能であり、今回は16％だった診断率は方法の改善や新たな知的障害遺伝子の発見によって改善しうると著者は言っています。
Gene Test Helps Pinpoint Cause of Low IQ
http://www.medpagetoday.com/Genetics/GeneticTesting/35132
..>関連文献
Diagnostic Exome Sequencing in Persons with Severe Intellectual Disabili
ty. NEJM. October 3, 2012DOI: 10.1056/NEJMoa1206524
http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa1206524
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参考→Et Alors?